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이상운동증- 근육이 비정상적으로 수축하는 희귀 신경질환 이상운동증(Dystonia)은 근육이 비정상적으로 수축하면서 반복적인 움직임이나 비정상적인 자세를 유발하는 희귀 신경 질환입니다. 이 질환은 특정 부위에서 발생할 수도 있고, 전신에 영향을 미칠 수도 있으며, 의도하지 않은 근육 경련과 비정상적인 자세를 지속적으로 초래할 수 있습니다.이상운동증은 유전적 요인, 신경계 손상, 약물 부작용 등 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있으며, 치료 방법도 원인과 증상의 심각도에 따라 달라집니다. 이번 글에서는 이상운동증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.  목차이상운동증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리  이상운동증의 원인과 발생 기전이상운동증은 뇌의 신경 회로에서 운동을 .. 2025. 3. 11.
하시모토 뇌병증 - 갑상선 항체가 뇌를 공격하는 희귀질환 하시모토 뇌병증(Hashimoto’s Encephalopathy, HE)은 자가면역 반응으로 인해 갑상선 항체가 뇌를 공격하면서 신경학적 증상을 유발하는 희귀 질환입니다. 일반적으로 하시모토 갑상선염(Hashimoto’s Thyroiditis)과 관련이 있으며, 갑상선 기능이 정상인 경우에도 발생할 수 있습니다.이 질환은 비교적 드물게 발생하지만, 치료하지 않을 경우 의식 저하, 경련, 정신적 혼란, 행동 변화 등의 심각한 증상으로 진행될 수 있습니다. 스테로이드 치료에 반응이 좋은 편이지만, 조기 진단이 이루어지지 않으면 뇌 손상이 영구적으로 남을 수도 있습니다.이번 글에서는 하시모토 뇌병증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차하시모토 뇌병증의 원인과.. 2025. 3. 11.
베스트병 - 황반 변성으로 인해 시력을 상실하는 희귀 유전 질환 베스트병(Best Disease), 또는 **베스트 황반변성(Best Vitelliform Macular Dystrophy, BVMD)**은 망막 중심부의 황반(macula)이 변성되면서 시력이 점차 저하되는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 BEST1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 10대에서 30대 사이에 첫 증상이 나타나지만, 일부 환자는 어린 시절부터 시력 이상을 경험할 수 있습니다. 베스트병은 진행 속도가 비교적 느리지만, 심한 경우 중심 시력을 잃어 일상생활에 큰 어려움을 초래할 수 있습니다.이번 글에서는 베스트병의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차베스트병의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약.. 2025. 3. 11.
시토카인 방출 증후군(CRS) - 염증이 심해지는 희귀 질환 시토카인 방출 증후군(Cytokine Release Syndrome, CRS)은 면역 세포가 과도하게 활성화되어 염증 반응이 심해지는 희귀 질환입니다. 특정 감염, 면역 치료(예: CAR-T 세포 치료), 자가면역 질환 등으로 인해 면역 체계가 과잉 반응하면서 다량의 시토카인(Cytokine)이 분비되고, 전신 염증 반응이 일어나는 것이 특징입니다.경미한 CRS는 감기와 유사한 증상(발열, 근육통 등)만 동반될 수 있지만, 심한 경우 다발성 장기 부전, 저혈압, 쇼크 상태로 진행될 수 있어 신속한 치료가 필요합니다. 이번 글에서는 CRS의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차시토카인 방출 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활.. 2025. 3. 10.
사르코이드증 - 폐와 림프절에 결절이 형성되는 희귀 질환 사르코이드증(Sarcoidosis)은 면역계 이상으로 인해 폐, 림프절, 피부, 눈, 간 등 여러 장기에 염증성 결절(육아종)이 형성되는 희귀 질환입니다. 특히 폐와 림프절에서 가장 흔하게 발생하며, 진행 상황에 따라 경미한 증상부터 심각한 합병증까지 나타날 수 있습니다.이 질환은 전 세계적으로 보고되고 있지만, 특히 젊은 성인(20~40대)과 흑인 및 북유럽계 인구에서 높은 발생률을 보이며, 여성에서 더 흔하게 나타나는 경향이 있습니다. 대부분의 경우 특별한 치료 없이 저절로 호전되지만, 일부 환자는 만성적으로 진행되면서 폐 섬유화, 심장 또는 신경 손상과 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.이번 글에서는 사르코이드증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.. 2025. 3. 10.
미소혈관 협심증 - 미세혈관에 의해 발생하는 희귀 심장 질환 미소혈관 협심증(Microvascular Angina)은 관상동맥이 아닌 심장의 미세혈관 기능 이상으로 인해 발생하는 희귀한 심장 질환입니다. 일반적인 협심증은 관상동맥이 좁아지거나 막혀서 발생하지만, 미소혈관 협심증은 심장의 작은 혈관(미세혈관)이 제대로 확장되지 않아 혈류 공급이 원활하지 않은 것이 원인입니다.이 질환은 특히 중년 여성에서 흔하며, 기존 관상동맥 검사에서는 이상이 발견되지 않기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 하지만 치료와 생활 습관 개선을 통해 증상을 조절할 수 있습니다. 이번 글에서는 미소혈관 협심증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차미소혈관 협심증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법.. 2025. 3. 10.