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벌리 스트라우스 증후군 – 천식과 혈관염이 동반되는 희귀 자가면역 질환 목차벌리 슈트라우스 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 진행 단계원인과 면역학적 메커니즘진단 및 치료 전략요약정리 벌리 슈트라우스 증후군이란 무엇인가?*벌리 슈트라우스 증후군(Churg-Strauss Syndrome, CSS)**은 현재 **호산구성 육아종성 다발혈관염(Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA)**이라는 명칭으로도 불리며, 소혈관에 염증을 일으키는 희귀 자가면역 질환입니다. 1951년 병리학자 Jacob Churg와 Lotte Strauss가 처음 보고하여 그들의 이름이 붙었습니다.이 질환은 천식, 알레르기성 비염, 말초 혈액 내 호산구 증가와 함께 전신성 혈관염이 동반되어 폐, 심장, 신장, 피부, 신경계 등 다양한 장기에 염증과 손상을.. 2025. 4. 18.
터렛 증후군 – 반복적이고 비자발적인 틱이 나타나는 신경발달 질환 목차터렛 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 유형별 틱의 특징원인과 관련 질환진단 방법과 치료 전략요약정리 터렛 증후군이란 무엇인가?*터렛 증후군(Tourette Syndrome)**은 어린 시기(주로 5~10세)에 시작되는 만성 신경발달 질환으로, 반복적이고 비자발적인 운동 및 음성 틱이 1년 이상 지속되는 것이 특징입니다. “틱(tic)”이란, 자신의 의지와 무관하게 갑작스럽게 나타나는 근육 수축이나 소리를 의미합니다.이 질환은 **프랑스의 의사 조르주 질 드 라 투렛(Georges Gilles de la Tourette)**가 1885년에 처음 보고하여 그의 이름을 따 명명되었습니다. 터렛 증후군은 일시적인 틱과 달리, 틱의 빈도와 형태가 다양하게 변화하면서 장기화되는 경향을 보입니다.전체 소아의 약.. 2025. 4. 18.
사세 증후군 – 두개골 조기 유합, 안면 비대칭이 특징인 유전 질환 목차사세 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 외형적 특징원인 유전자 및 유전 방식진단 방법과 치료 전략요약정리 사세 증후군이란 무엇인가?*사세 증후군(Saethre-Chotzen Syndrome)**은 두 개골 유합증(craniosynostosis)의 한 유형으로, 신생아 또는 영유아 시기에 두 개골 봉합선이 비정상적으로 일찍 닫히는 현상과 함께, 얼굴 비대칭, 손가락 기형 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다.이 증후군은 1931년 노르웨이의 의사 하랄드 사세(Harald Saethre)와 독일의 프란츠 조셉 초츠젠(Franz Chotzen)에 의해 각각 독립적으로 보고되었고, 그들의 이름을 따서 명명되었습니다. TWIST1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 전 세계적으로 10만 명 중 1~2명 정도의 .. 2025. 4. 17.
니만-픽 C형 질환(NPC) – 콜레스테롤과 지질이 세포 내에 축적되는 신경 퇴행성 질환 목차니만-픽 C형 질환이란 무엇인가?주요 증상과 진행 양상원인 유전자와 병태생리진단 및 치료 방법요약 정리 니만-픽 C형 질환이란 무엇인가?*니만-픽 C형 질환(Niemann-Pick Disease Type C, 약칭 NPC)**은 지질 대사 이상으로 인해 콜레스테롤과 당지질(glycosphingolipid)이 세포 내 리소좀에 축적되며, 전신 및 중추신경계에 심각한 영향을 미치는 희귀 유전성 신경 퇴행성 질환입니다.이 질환은 **자가열성 열성 유전(autosomal recessive)**으로 유전되며, NPC1 또는 NPC2 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 주로 소아기에 증상이 시작되며, 운동 장애, 인지 저하, 간비장비대, 수직 안구 운동 마비, 발작 등의 신경학적 증상이 점진적으로 나타납니다.전 .. 2025. 4. 17.
베르니케-코르사코프 증후군 – 비타민 B1 결핍으로 인한 기억력 장애 및 방향 감각 상실 목차베르니케-코르사코프 증후군이란?주요 증상과 임상적 특징원인 및 위험 요인진단과 치료 방법요약정리  베르니케-코르사코프 증후군이란?*베르니케-코르사코프 증후군(Wernicke-Korsakoff Syndrome)**은 비타민 B1(티아민) 결핍으로 인해 발생하는 뇌 기능 장애로, 초기 급성기인 **베르니케 뇌병증(Wernicke’s Encephalopathy)**과 만성기인 **코르사코프 증후군(Korsakoff Syndrome)**이 함께 나타나는 중추신경계의 심각한 퇴행성 질환입니다.주로 만성 알코올 중독자에게서 많이 발생하지만, 영양 결핍, 위장 수술 후유증, 거식증, 암 치료 후 등 다양한 원인으로도 발생할 수 있습니다. 적절한 치료 없이 방치하면 비가역적인 뇌 손상으로 이어질 수 있으므로, 조기.. 2025. 4. 16.
후두근 이영양증– 발음 및 삼킴 장애를 동반하는 드문 근육성 질환 목차후두근 이영양증이란 무엇인가?주요 증상과 진행 양상원인과 연관 질환진단 및 치료 방법요약정리  후두근 이영양증이란 무엇인가?*후두근 이영양증(Pharyngeal Dystrophy)**은 후두 및 인두 근육의 점진적인 약화 및 위축으로 인해, 음성 변화(발음 장애), 삼킴 곤란(연하곤란) 등의 증상이 나타나는 희귀 근육성 질환입니다. 이 질환은 전신성 근이영양증의 한 형태로 분류되거나, 일부 경우에는 국소성 근병증으로 발생하기도 합니다.주로 성인기 이후에 증상이 나타나며, **음성의 변화(쉰 목소리, 코맹맹이 소리)**나 삼킬 때 걸리는 느낌, 기도로 음식이 넘어가는 흡인 증상이 서서히 진행됩니다. 드물게는 호흡 곤란이나 폐렴 등의 합병증으로 이어질 수 있어 조기 진단과 재활 치료가 중요합니다.   주.. 2025. 4. 16.

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