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에마리-드레이푸스 근이영양증 – 심장 전도 장애와 근육 약화가 함께 나타나는 유전 질환 목차EDMD란 어떤 질환인가?주요 증상과 일상생활 영향유전적 원인과 발생 메커니즘진단과 치료 방법요약정리EDMD란 어떤 질환인가?에마리-드레이푸스 근이영양증(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, 이하 EDMD)은 근육 위축과 심장 기능 이상이 동시에 나타나는 유전성 희귀 근육 질환입니다. 이름은 처음 이 질환을 보고한 두 명의 의사 Alan Emery와 Fritz Dreifuss에서 유래했습니다. EDMD는 다양한 유전 형태를 갖고 있지만, 주로 X-연관 열성(X-linked recessive), 상염색체 우성, 또는 상염색체 열성으로 유전됩니다.이 질환은 보통 어린 시절 또는 청소년기에 처음 나타나며, 초기에는 근육의 뻣뻣함과 운동 범위 제한, 특히 팔꿈치, 발목, 목 부위의 .. 2025. 4. 5.
미토콘드리아 뇌병증 – 미토콘드리아 기능 이상으로 인해 뇌졸중 유사 증상 발생 목차MELAS란 어떤 질환인가?주요 증상과 뇌졸중 유사 발작발병 원인과 유전적 특성진단 방법과 치료 접근법요약정리MELAS란 어떤 질환인가?MELAS는 Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes의 약자로, 미토콘드리아 기능 이상으로 인해 뇌, 근육, 대사계통에 다양한 증상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 에너지 생성에 필수적인 미토콘드리아의 돌연변이로 인해 세포의 에너지 공급이 원활하지 않아, 특히 뇌와 근육 같은 에너지 요구량이 높은 조직에 심각한 영향을 줍니다.MELAS는 소아기나 청소년기에 처음 증상이 나타나는 경우가 많지만, 일부에서는 성인기에 발병하기도 합니다. 이름 그대로 ‘뇌병증(Encep.. 2025. 4. 5.
피부근염 – 피부 발진과 근육 염증을 동반하는 자가면역 근육 질환 목차피부근염이란 어떤 질환인가?주요 증상과 임상 양상발병 원인과 위험 요인진단 방법과 치료 접근요약정리피부근염이란 어떤 질환인가?피부근염(Dermatomyositis)은 피부에 독특한 발진이 나타나고 동시에 근육에 염증이 생기는 자가면역성 근육 질환입니다. 주로 근력 저하와 피부 변화가 동시에 발생하는 것이 특징이며, 면역체계가 자신의 근육과 피부 조직을 공격하면서 질환이 진행됩니다. 이 질환은 연령에 관계없이 발생할 수 있으며, 소아 피부근염과 성인 피부근염으로 나뉘어 구분되기도 합니다.전형적인 피부근염은 서서히 진행되는 경우가 많지만, 일부는 급격한 근력 저하와 피부 병변으로 시작되며, 치료가 늦어질 경우 호흡기 근육, 인후근, 심장 근육까지 침범하여 생명에 위험을 초래할 수 있습니다. 특히 여성에서.. 2025. 4. 4.

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