나만-피크병 – 지질이 간, 비장, 뇌에 축적되는 대사성 질환
목차나만-피크병이란 어떤 질환인가?유형별 증상과 임상 경과발병 원인과 유전적 특성진단 방법 및 치료 전략요약정리 나만-피크병이란 어떤 질환인가?나만-피크병(Niemann-Pick Disease)은 체내에서 지질을 분해하거나 이동시키는 과정에 이상이 생겨, 지질히 간, 비장, 폐, 뇌 등에 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 대사성 질환입니다. 이 질환은 1914년 독일 의사 알버트 낭만과 루드비히 피크에 의해 처음 보고되었으며, 이들의 이름을 따 ‘나만-피크병’이라는 명칭이 붙었습니다.나만-피크병은 질환의 원인 유전자 및 임상 양상에 따라 A형, B형, C형 등으로 구분됩니다. A형과 B형은 산성 스핑고미엘리나제 효소 결핍으로 인해 발생하며, 주로 지질 분해 장애로 인한 간·비장 비대, 폐 기능 저하, 신..
2025. 4. 5.
앙겔만 증후군 – 지적 장애,걸음걸이 등이 특징인 유전 신경 질환
목차앙겔만 증후군이란 어떤 질환인가?주요 증상과 행동적 특징원인 유전자와 유전적 특성진단 방법과 치료 전략요약정리 앙겔만 증후군이란 어떤 질환인가?앙겔만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 심각한 지적 장애, 언어 발달 지연, 균형 장애, 발작, 그리고 행복해 보이는 표정과 웃음을 특징으로 하는 희귀한 유전성 신경 질환입니다. 이 질환은 1965년 영국의 소아과 의사 해리 앙겔만(Harry Angelman)에 의해 처음 보고되었고, 이후 그의 이름을 따서 명명되었습니다.앙겔만 증후군은 생후 6개월~12개월 사이부터 발달 지연이 뚜렷하게 나타나기 시작하며, 대부분의 환아는 걷는 시기가 늦고 언어 표현 능력이 매우 제한적입니다. 그러나 이와는 대조적으로 웃는 표정, 행복해 보이는 성향, 잦은 ..
2025. 4. 5.
피에르 로빈 시퀀스 – 턱이 작고, 혀가 뒤로 밀리며 기도 폐쇄를 유발하는 선천 질환
목차피에르 로빈 시퀀스란 어떤 질환인가?주요 증상과 일상생활에 미치는 영향발생 원인과 유전적 연관성진단 방법과 치료 접근법요약정리 피에르 로빈 시퀀스란 어떤 질환인가?피에르 로빈 시퀀스(Pierre Robin Sequence, PRS)는 턱의 성장 이상, 혀 위치 이상, 기도 폐쇄 문제가 함께 나타나는 선천성 얼굴 기형 증후군입니다. 일반적으로 소하악증(턱이 작음, Micrognathia), 혀후퇴증(혀가 뒤로 밀림, Glossoptosis), 그리고 **구개열(입천장 갈림, Cleft Palate)**이 함께 나타나며, 이 세 가지 증상이 서로 영향을 주면서 발생하는 것이 특징입니다.‘시퀀스(sequence)’라는 이름이 붙은 이유는, 하나의 구조적 이상이 다른 구조적 문제들을 연쇄적으로 유발하기 때문..
2025. 4. 5.
