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고전적 메틸말로닉산혈증(MMA) – 유기산 대사 이상으로 인해 신경 및 신장 손상을 유발하는 유전 질환 목차고전적 메틸말로닛산혈증이란 무엇인가?주요 증상 및 임상 경과원인 유전자와 병태 생리진단 및 치료 방법요약 정리  고전적 메틸말로닛산혈증이란 무엇인가?*메틸말로닛산혈증(Methylmalonic Acidemia, MMA)**은 아미노산, 지방산 등의 유기산 대사에 필요한 효소가 결핍되거나 비정상적으로 작용하여, **메틸말로닛산(methylmalonic acid)**이라는 독성 대사산물이 체내에 축적되는 희귀 유전 대사 질환입니다.이 질환은 대개 생후 수개월 이내에 증상이 발현되며, 신경계, 신장, 간 등 다양한 장기에 손상을 일으킬 수 있습니다. MMA는 대표적인 **유기산혈증(organic acidemia)**의 하나로 분류되며, 증상이 급성으로 나타나거나 만성적으로 진행될 수 있습니다.MMA는 고전적.. 2025. 4. 6.
미토콘드리아 DNA 고장 증후군 – 에너지 생성 감소로 전신 기능 저하가 나타나는 유전 질환 목차MDS란 무엇인가?주요 증상 및 임상 유형유전적 원인과 병태생리진단과 치료 방법요약정리  MDS란 무엇인가?*미토콘드리아 DNA 고장 증후군(Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MDS)**은 미토콘드리아 내 DNA가 양적으로 현저히 감소하면서 세포 에너지 생성이 제대로 이루어지지 않는 희귀 유전 대사 질환입니다. 미토콘드리아는 우리 몸의 세포 속 ‘에너지 공장’ 역할을 하는 기관으로, 에너지원인 ATP를 생산하는 데 필수적인 역할을 합니다.MDS는 미토콘드리아 자체가 아니라, 그 안에 있는 **mtDNA(mitochondrial DNA)**가 정상보다 매우 낮은 수치로 존재하게 되는 것이 핵심적인 병리입니다. 이로 인해 조직과 장기에서 에너지 대사가 붕괴되며, 특히 근.. 2025. 4. 6.
요붕증 – 항이뇨 호르몬 이상으로 수분 손실이 과다해지는 내분비 질환 목차요붕증이란 무엇인가?요붕증의 주요 증상과 유형원인과 병태생리진단 및 치료 방법요약정리  요붕증이란 무엇인가?*요붕증(Diabetes Insipidus, DI)**은 체내 **항이뇨 호르몬(ADH)**의 분비 이상 또는 반응 이상으로 인해 수분이 과도하게 소변으로 배출되는 내분비 질환입니다. 일반적인 당뇨병과는 다르게 혈당 수치와는 무관하며, 주로 물 대사 이상으로 인한 지속적인 갈증과 다뇨가 주된 증상입니다.요붕증은 희귀 질환이지만, 조기에 진단하지 않으면 심각한 탈수, 전해질 불균형, 성장 장애 등 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 종류에 따라 뇌의 기능, 신장의 기능, 혹은 유전적 이상이 원인이 되며, 소아부터 성인까지 누구에게나 발생할 수 있는 질환입니다.대표적인 유형은 크게 다음 두 가지로.. 2025. 4. 6.
혈색소병증 – 비정상적인 헤모글로빈으로 인해 혈액 순환에 문제 발생 목차혈색소병증이란 무엇인가?주요 증상 및 합병증유전적 원인과 병태생리진단과 치료 방법요약정리   혈색소병증이란 무엇인가?*혈색소병증(Hemoglobin SC Disease)**은 **헤모글로빈 S(HbS)**와 **헤모글로빈 C(HbC)**라는 두 가지 비정상적인 혈색소가 함께 존재하는 유전성 혈액 질환입니다. 이는 흔히 잘 알려진 **겸상적혈구병(Sickle Cell Disease)**의 변형 유형 중 하나이며, S형 겸상적혈구병보다 증상이 비교적 경미하지만, 심각한 합병증도 동반할 수 있는 질환입니다.정상적인 적혈구는 원반형으로 유연하지만, HbSC 환자의 적혈구는 변형된 구조로 인해 딱딱하고 끈적거리며 혈관을 잘 통과하지 못하는 특성을 가집니다. 이로 인해 혈관 막힘(혈관 폐색), 조직 손상, 만성.. 2025. 4. 6.
윌리엄스 증후군– 사회성이 높지만 지적 장애와 심장 이상이 동반되는 질환 목차윌리엄스 증후군이란 무엇인가?주요 증상 및 행동적 특징유전적 원인과 발병 메커니즘진단과 치료·관리 방법요약정리  윌리엄스 증후군이란 무엇인가?*윌리엄스 증후군(Williams Syndrome)**은 독특한 얼굴 형태, 뛰어난 사회성, 지적 장애, 심장 혈관 기형이 동반되는 희귀 유전 질환입니다. 생후부터 성장과 발달 지연이 나타나며, **특정 유전자들의 결실(deletion)**로 인해 발생합니다.1961년 뉴질랜드의 심장 전문의 Dr. J.C.P. Williams에 의해 처음 보고되었으며, 현재까지 전 세계적으로 약 7,500~10,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 상염색체의 자연적인 결실로 인해 생기며, 대부분 산발적으로 발생하며 부모에게 유전되지 않습니다.특히 윌리엄스.. 2025. 4. 6.
어셔 증후군– 청력과 시력이 동시에 손실되는 유전 질환 목차어셔 증후군이란 무엇인가?증상의 유형과 임상 특징유전적 원인과 발병 메커니즘진단 및 치료·관리 전략요약정리  어셔 증후군이란 무엇인가?*어셔 증후군(Usher Syndrome)**은 청력 손실과 시력 저하가 동시에 또는 순차적으로 나타나는 희귀 유전성 감각 장애 질환입니다. 유전성 난청과 점진적인 시력 소실(망막색소변성, Retinitis Pigmentosa)을 특징으로 하며, 일부 환자에게서는 평형감각 이상도 동반됩니다.이 질환은 전 세계적으로 청각과 시각 장애가 동시에 발생하는 가장 흔한 유전 질환으로, 전체 난청 인구 중 약 36%가 어셔 증후군일 것으로 추정됩니다. 미국에서는 약 2만 5만 명이 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 형식으로 부모 모두가 보인자인 경우에만 자녀에.. 2025. 4. 6.

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