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페리 증후군– 파킨슨 증상, 체중 감소, 호흡기 마비가 특징인 유전 신경 질환 목차페리 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상적 특징원인 유전자와 병태생리진단 방법과 치료 전략요약정리  페리 증후군이란 무엇인가?*페리 증후군(Perry Syndrome)**은 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환으로, 파킨슨병과 유사한 운동 증상, 심한 체중 감소, 우울증, 그리고 진행 시 호흡기 마비로 인한 호흡 부전이 주요 특징입니다. 1975년 미국의 신경학자 M. Perry에 의해 처음 보고되었으며, 그 이름이 붙었습니다.이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 주로 30~50대에 발병합니다. 현재까지 전 세계적으로 100명 미만의 사례만이 보고되어 있을 만큼 극도로 드문 희귀 질환입니다.페리 증후군은 진행이 빠르고 치명적인 경과를 가지며, 진단 후 수년 이내에 호흡 부전으로 사망에 이를 수.. 2025. 4. 15.
올리버-맥알리스터 증후군– 청각, 시각, 뇌 기능 저하가 동반되는 복합 희귀 질환 목차올리버-맥알리스터 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상적 특징추정 원인과 병태생리진단 방법 및 치료 전략요약정리 올리버-맥알리스터 증후군이란 무엇인가?*올리버-맥알리스터 증후군(Oliver-McAlister Syndrome)**은 아직 공식적으로 정의되거나 등재된 질환은 아니지만, 보고된 일부 사례를 기반으로 청각 저하, 시각 이상, 중추신경계 기능 저하가 복합적으로 나타나는 극히 드문 복합 희귀 질환으로 알려져 있습니다.이 증후군은 소아기 또는 유년기 초기에 증상이 발현되며, 감각기관의 기능 저하와 함께 지적 발달 지연, 운동기능 장애, 감정·행동 이상 등이 동반될 수 있는 전신 신경계 질환으로 분류됩니다.현재로서는 유전자 돌연변이나 신경세포 대사 이상이 주요 원인일 가능성이 제기되고 있으며, 근본.. 2025. 4. 15.
디조지 증후군– 심장 기형, 면역 결핍, 학습장애가 나타나는 22q11.2 결실 증후군 목차디조지 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상 양상원인과 유전적 특성진단 방법과 치료 전략요약정리  디조지 증후군이란 무엇인가?*디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)**은 염색체 이상으로 인해 발생하는 선천성 희귀 질환으로, **22번 염색체의 22 q11.2 영역에서 소실(deletion)**이 발생함으로써 다양한 신체기관에 영향을 미치는 복합 증후군입니다. 이 질환은 **22 q11.2 결실 증후군(22 q11.2 deletion syndrome)**이라는 공식 명칭으로도 알려져 있습니다.디조지 증후군은 신체 발달 과정에서 중요한 흉선, 부갑상선, 심장 등의 형성에 관여하는 유전자들이 영향을 받기 때문에 심장 기형, 면역 결핍, 안면 기형, 학습 및 언어장애 등이 함께 나타나는 특징이 있.. 2025. 4. 14.
니클라우 증후군 – 소아에서 급성 피부 괴사와 발열이 동반되는 염증성 희귀 질환 목차니 클라우 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상 경과추정 원인과 병태생리진단과 치료 방법요약정리니 클라우 증후군이란 무엇인가?*니 클라우 증후군(Nicolaou Syndrome)**은 영유아기 또는 소아에서 급성으로 발생하는 염증성 희귀 질환으로, 주로 피부 괴사, 고열, 전신 염증 반응을 특징으로 합니다. 현재까지 극히 드물게 보고된 사례 기반 질환이며, 주로 백신 주사 후 발생한 피부 괴사성 반응과 관련해 보고되며 의료계 일부에서 연구되고 있습니다.이 증후군은 특히 **주사 부위에 급성 피부 손상(괴사성 병변)**이 발생하고, 그 부위가 빠르게 출혈성으로 변하거나 괴사성 염증으로 진행되며, 심한 경우 전신 열 반응과 쇼크를 유발할 수 있습니다. 다수의 보고는 소아 환자에서 백신 또는 항생제 주사 .. 2025. 4. 14.
플로렌스 나이팅게일 증후군 – 간병자가 환자에게 과도한 애착을 느끼는 정신적 희귀 증상 목차플로렌스 나이팅게일 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 감정적 패턴발생 원인과 심리학적 배경대처 및 예방 방법요약정리 플로렌스 나이팅게일 증후군이란 무엇인가?*플로렌스 나이팅게일 증후군(Florence Nightingale Syndrome, FNS)**은 간병자나 의료 종사자, 돌봄 제공자 등이 자신이 돌보는 환자에게 과도하게 정서적, 감정적 애착을 느끼게 되는 심리적 상태를 의미합니다.이 용어는 공식적인 정신질환 분류(ICD-10, DSM-5)에는 등재되어 있지 않지만, 의료현장, 요양환경, 가정 간병 등에서 반복적으로 관찰되는 특이한 감정 현상으로 인해 비공식적 증후군으로 언급되고 있습니다.이 증후군의 이름은 19세기 영국 간호사 플로렌스 나이팅게일에서 유래하였으며, 그가 환자들에게 헌신적인 돌봄을 .. 2025. 4. 13.
피엘로네프리틱 대사 장애 – 신장 기능 장애와 함께 나타나는 드문 대사성 질환 목차PNMD란 무엇인가?주요 증상 및 임상 양상추정 원인과 병태생리진단 방법과 치료 전략요약정리PNMD란 무엇인가?*피엘로네프리틱 대사 장애(Pyelonephritic Metabolic Disorder, PNMD)**는 **신장 기능 저하 및 반복적인 신우신염(신장 내 염증)**을 특징으로 하며, 동시에 전신적인 대사 이상이 동반되는 것으로 추정되는 희귀성 대사 질환입니다. 현재까지 공식적인 질병 코드나 국제 질환 목록에는 등재되어 있지 않지만, 일부 임상 사례에서 유사한 증상군이 관찰되어 가설적 질환으로 간주되고 있습니다.이 증후군은 특히 신장과 관련된 대사 시스템의 조절 실패로 인해 요산, 전해질, 칼슘, 크레아티닌 대사 이상이 동반되며, 염증 재발, 신기능 저하, 피로감, 전신 대사 불균형 등 다양.. 2025. 4. 13.

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