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크로그 스트라우스 증후군 - 천식 및 장기 손상이 발생하는 희귀 질환 크로그 슈트라우스 증후군(Churg-Strauss Syndrome) 또는 **호산구성 육아종증(Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA)**은 소혈관 염증을 유발하는 희귀 자가면역 질환입니다. 이 질환은 호산구(Eosinophil, 백혈구의 한 종류)가 비정상적으로 증가하면서 폐, 심장, 신장, 신경계 등 여러 장기에 손상을 일으킬 수 있습니다.EGPA는 주로 천식을 동반하며, 시간이 지나면서 혈관을 침범하여 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료를 받으면 비교적 잘 관리할 수 있지만, 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있는 질환이므로 주의가 필요합니다. 이번 글에서는 크로그 스트라우스 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법.. 2025. 3. 10.
슈미트 증후군 - 갑상선 기능, 부신 기능 저하가 동반되는 희귀 질환 슈미트 증후군(Schmidt’s Syndrome)은 **자가면역성 다분비샘 증후군 2형(Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 2, APS-2)**의 일종으로, 갑상선 기능 저하증(하시모토 갑상선염)과 부신 기능 저하증(아디슨병)이 함께 발생하는 희귀 질환입니다.이 질환은 면역체계가 신체의 내분비 기관을 공격하여 호르몬 분비에 이상을 초래하는 것이 특징이며, 일부 환자는 제1형 당뇨병(T1DM) 또는 기타 자가면역 질환을 동반하기도 합니다. 슈미트 증후군은 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 관리할 수 있지만, 치료하지 않으면 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.이번 글에서는 슈미트 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.  .. 2025. 3. 9.
길버트 증후군- 간에서 빌리루빈 대사가 비정상적인 희귀 질환 길버트 증후군(Gilbert’s Syndrome)은 간에서 빌리루빈 대사가 비정상적으로 이루어지는 희귀 유전 질환입니다. 빌리루빈은 적혈구가 분해되면서 생성되는 물질로, 정상적인 경우 간에서 대사 되어 담즙으로 배출됩니다. 그러나 길버트 증후군 환자는 간에서 빌리루빈을 분해하는 효소(UGT1A1)의 활성이 감소하여 빌리루빈 수치가 상승하는 특징을 보입니다.이 질환은 대부분 경미한 황달 증상을 보이며, 건강에 큰 영향을 미치지 않는 양성 질환으로 간주됩니다. 하지만 스트레스, 수면 부족, 감염, 격렬한 운동 후에 증상이 악화될 수 있어 생활 습관 관리가 중요합니다. 이번 글에서는 길버트 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.  목차길버트 증후군의 원인과 발생.. 2025. 3. 9.
골육종 - 뼈에 발생하는 희귀 악성 종양 골육종(Osteosarcoma)은 뼈에서 발생하는 악성 종양(암) 중 가장 흔한 형태로, 주로 성장기 청소년과 젊은 성인에서 많이 발견됩니다. 이 질환은 **뼈를 형성하는 세포(조골세포)**에서 발생하며, 뼈의 성장 속도가 빠른 부위인 무릎 주변(대퇴골, 경골), 상완골(어깨 부위)에서 주로 발생합니다.골육종은 진행 속도가 빠르고 폐, 다른 뼈 등으로 전이될 가능성이 높기 때문에 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요합니다. 이번 글에서는 골육종의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.  목차골육종의 원인과 발생 위험 요인주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 골육종의 원인과 발생 위험 요인골육종은 뼈를 형성하는 세포의 이상 증식으로 인해.. 2025. 3. 6.
폴란드 증후군 - 한쪽 가슴 근육이 발달하지 않는 희귀질환 폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 선천적으로 한쪽 가슴 근육(대흉근)이 제대로 형성되지 않는 희귀 질환입니다. 일반적으로 가슴 근육뿐만 아니라 같은 쪽의 팔, 손, 갈비뼈 등에 기형이 동반될 수 있으며, 남성에게서 더 자주 발생합니다.정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 태아 발달 중 혈류 장애가 주요 원인으로 추정되며, 유전적 요인보다는 환경적 요인이 더 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 이번 글에서는 폴란드 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차폴란드 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 폴란드 증후군의 원인과 발생 기전폴란드 증후군은 태아 발달 과정에서 상체 근육이 형성.. 2025. 3. 6.
아디슨병 - 부신 기능 저하로 인해 발생하는 희귀 질환 아디슨병(Addison’s Disease)은 **부신 기능 저하(부신 피질의 기능 상실)**로 인해 신체에 필수적인 호르몬(코르티솔, 알도스테론 등)이 충분히 분비되지 않는 희귀 내분비 질환입니다. 코르티솔은 스트레스 반응, 혈당 조절, 면역 기능 유지 등에 중요한 역할을 하며, 알도스테론은 체내 나트륨과 칼륨 균형을 조절합니다.이 질환이 진행되면 심한 피로, 저혈압, 체중 감소, 피부 색소 침착 등의 증상이 나타나며, 치료하지 않을 경우 **부신 위기(Adrenal Crisis)**로 인해 생명이 위험해질 수도 있습니다. 이번 글에서는 아디슨병의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.  목차아디슨병의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리.. 2025. 3. 6.

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