목차
- 올리버-맥알리스터 증후군이란 무엇인가?
- 주요 증상과 임상적 특징
- 추정 원인과 병태생리
- 진단 방법 및 치료 전략
- 요약정리
올리버-맥알리스터 증후군이란 무엇인가?
- *올리버-맥알리스터 증후군(Oliver-McAlister Syndrome)**은 아직 공식적으로 정의되거나 등재된 질환은 아니지만, 보고된 일부 사례를 기반으로 청각 저하, 시각 이상, 중추신경계 기능 저하가 복합적으로 나타나는 극히 드문 복합 희귀 질환으로 알려져 있습니다.
이 증후군은 소아기 또는 유년기 초기에 증상이 발현되며, 감각기관의 기능 저하와 함께 지적 발달 지연, 운동기능 장애, 감정·행동 이상 등이 동반될 수 있는 전신 신경계 질환으로 분류됩니다.
현재로서는 유전자 돌연변이나 신경세포 대사 이상이 주요 원인일 가능성이 제기되고 있으며, 근본 치료법은 없고 증상 조절 및 다학제적 관리가 중심이 됩니다.
주요 증상과 임상적 특징
올리버-맥알리스터 증후군은 다음과 같이 감각 기능 이상과 신경계 전반의 기능 저하가 함께 관찰되는 특징이 있습니다.
1. 청각 저하
- 양측 또는 일측 감각신경성 난청
- 초기엔 경미한 청력 저하 → 점차 악화
- 말 늦게 트임, 발음 불명확
- 보청기 반응 저조, 청신경 이상 의심
2. 시각 이상
- 시야 협착 또는 중심 시력 저하
- 색각 이상, 약시, 망막 변성 소견 가능
- 일부는 시신경 위축 소견
- 물체 인식이 어려워 낙상 위험
3. 중추신경계 기능 저하
- 지능 저하, 언어 지연, 기억력 감퇴
- 학습 장애, 주의력 부족
- 감정 기복 심하거나 공격성, 자폐 스펙트럼 행동
- 경직성 보행 또는 진전
4. 기타 증상
- 운동 협응력 저하
- 수면 장애, 편두통
- 간헐적 발작 또는 근육 긴장 이상
- 근골격계 발달 지연
추정 원인과 병태생리
올리버-맥알리스터 증후군은 아직 정확한 원인 유전자가 확인되지 않았지만, 다음과 같은 원인이 추정되고 있습니다.
1. 유전자 이상
- 감각기관 및 중추신경계 형성에 관여하는 유전자 돌연변이
- → 예: OPA1, PAX6, GJB2 등 시청각 관련 유전자와 유사 경로
- 상염색체 열성 또는 우성 유전 가능성 존재
- 산발적 발생 사례도 보고됨
2. 미토콘드리아 기능 이상
- 신경세포 대사에 필수적인 미토콘드리아 기능 저하
- 청각·시각·뇌 기능이 동시에 저하되는 경우, 미토콘드리아 질환으로 의심 가능
3. 신경세포 수초 형성 장애
- 말이집(myelin sheath)의 형성 이상
- 신경전달 속도 저하 → 감각 및 운동 기능 모두 손상
4. 유전적 뇌신경 이형성증
- 대뇌, 뇌간 또는 시신경로의 발달 이상
- MRI 상 뇌 구조의 비정형적 형태 보고 가능
진단 방법 및 치료 전략
올리버-맥알리스터 증후군은 공식 진단 기준이 없기 때문에, 임상 증상 분석 + 유전자 검사 + 영상 검사 등을 통한 배제 진단 및 다학제 협진이 필요합니다.
진단 방법
- 이비인후과 검사
- 청력검사 (ABR, OAE)
- 청신경 MRI
- 안과 검사
- 시야검사, 망막검사, 시신경 두께 측정
- ERG(망막전위검사) 등 활용
- 뇌영상 검사
- 뇌 MRI, fMRI
- 대뇌 피질 이상, 위축, 이소성 확인
- 유전자 검사
- 시청각 유전 질환 관련 유전자 패널 검사
- 필요시 전체 엑솜 유전체 분석(WES)
- 신경인지 기능 평가
- 지능검사, 언어검사, 행동 발달검사
- 발달장애 여부 및 감정조절 능력 평가
치료 및 관리
완치 치료법은 없으며, 다음과 같은 증상별 관리 중심의 접근이 필요합니다.
1. 청각 지원
- 보청기 또는 인공 와우 이식 고려
- 청각 언어치료 병행
2. 시각 보조
- 저시력 기기 활용
- 안경 처방, 색상 대비 조정 환경 구성
3. 인지 및 행동 치료
- 언어 치료, 작업치료, 특수교육
- 감정 조절 및 사회성 훈련 프로그램
- 약물치료 (ADHD, 자폐 행동 조절 등)
4. 재활 및 물리치료
- 보행, 균형 훈련
- 소근육 조절 향상 프로그램
5. 가족 중심 치료 계획
- 보호자 교육
- 정기적 신경과, 안과, 이비인후과, 재활의학과 협진 필요
요약정리
- *올리버-맥알리스터 증후군(Oliver-McAlister Syndrome)**은 청각 저하, 시각 기능 이상, 뇌 인지 기능 저하가 동시에 나타나는 복합 희귀 질환으로, 유전자 돌연변이 또는 신경세포 대사 이상이 주요 원인으로 추정됩니다. 진단은 증상 기반 + 영상 + 유전자 검사를 통해 이루어지며, 완치는 어렵지만 증상 조절을 통해 기능 유지와 삶의 질 향상이 가능합니다. 다학제 협진과 조기 개입이 핵심입니다.