에를러스-단로스 증후군(EDS) - 희귀 유전 질환
에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 결합조직의 이상으로 인해 피부, 관절, 혈관이 취약해지는 희귀 유전 질환입니다. 결합조직은 우리 몸의 근육, 인대, 혈관 등을 지탱하는 역할을 하는데, EDS 환자는 이 조직이 비정상적으로 약해 쉽게 늘어나거나 찢어질 수 있습니다.EDS는 여러 유형이 있으며, 일부는 경미한 증상을 보이지만 **혈관형 EDS(vEDS)**처럼 생명을 위협할 수 있는 유형도 존재합니다. 이번 글에서는 EDS의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법 등을 자세히 살펴보겠습니다. 목차에를러스-단로스 증후군의 원인과 유형주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 에를러스-단로스 증후군의 원인과 유형에를러스-단로스 ..
2025. 3. 6.
포이츠-제거스 증후군 - 원인, 증상, 치료 및 관리
포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)은 드문 유전성 희귀 질환으로, 소화기 점막에 다발성 폴립이 형성되며 입술, 손가락 등에 특유의 색소 침착이 나타납니다. 이 질환은 주로 STK11 (LKB1) 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 위장관 출혈, 장폐색, 암 발생 위험 증가 등의 문제를 일으킬 수 있습니다. 이번 글에서는 포이츠-제거스 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료 방법, 예방법 등을 자세히 살펴보겠습니다. 목차포이츠-제거스 증후군의 원인과 유전적 특징주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 포이츠-제거스 증후군의 원인과 유전적 특징포이츠-제거스 증후군(PJS)은 STK11 (LKB1) 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 ..
2025. 3. 6.
