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니만-픽병 – 지질 대사 이상으로 간, 신경계 손상 목차니만-픽병이란 무엇인가?주요 증상과 장기 손상의 진행 양상유전적 원인 및 진단 방법치료법 및 장기 관리 전략요약정리니만-픽병이란 무엇인가?니만-픽병(Niemann-Pick Disease)은 지질 대사 이상으로 인한 희귀 유전 질환으로, 특정 효소의 결핍이나 지질 운반 단백질의 이상으로 인해 지질히 세포 내에 비정상적으로 축적되며 간, 비장, 신경계 등을 손상시키는 질환입니다. 독일 의사 알버트 니만(Albert Niemann)과 미국 의사 루드윅 픽(Ludwig Pick)에 의해 처음 보고되었으며, 유전성 대사질환 중 하나로 분류됩니다.니만-픽병은 타입 A, B, C로 나뉘며, 타입 A와 B는 산성 스핑고미엘레나 아제(Acid Sphingomyelinase, ASM) 효소 결핍이 원인이며, 타입 C는.. 2025. 4. 12.
스탈게르 증후군 – 유전성 황반변성으로 시력 상실 유발 목차스타일게르 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 시력 저하의 특징유전적 원인과 진단 과정치료법 및 시력 보존 전략요약정리스타일게르 증후군이란 무엇인가?스탈게르 증후군(Stargardt Disease)은 망막 중심부인 황반에 변성이 일어나면서 중심 시력이 점차 손실되는 유전성 안질환입니다. 주로 10대에서 20대 초반의 청소년기에 증상이 시작되며, 시간이 지남에 따라 읽기, 쓰기, 얼굴 인식, 정밀 작업 등 일상생활에 큰 지장을 초래하는 시력 저하로 이어집니다.이 질환은 가장 흔한 형태의 유전성 황반변성 질환으로, 미국에서는 약 8,000~10,000명 중 1명 정도의 유병률을 보입니다. 일반적인 노인성 황반변성과는 달리, 비교적 젊은 연령층에서 발병하고, 양쪽 눈에 동시에 진행됩니다.스탈게르 증후군은 완전.. 2025. 4. 12.
엔젤만 증후군 – 신경 발달 이상으로 인한 지적 장애 목차에인절만 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 생활 속 어려움유전적 원인과 진단 방법치료 및 관리 전략요약정리에인절만 증후군이란 무엇인가?엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 심한 지적 장애, 언어 발달 지연, 운동 조절 장애, 발작, 특유의 밝은 성격을 특징으로 하는 희귀 신경발달 질환입니다. 1965년 영국 소아과 의사 해리 에인절만(Harry Angelman)이 처음 보고했으며, 그로 인해 이 증후군의 이름이 붙었습니다.이 질환은 약 12,000~20,000명 중 1명꼴로 발생하며, 남녀 모두에게 영향을 줍니다. 대부분 생후 6개월 이후부터 발달 지연이 관찰되며, 1세가 넘어서면서 걷기, 말하기의 지연, 의미 있는 언어의 부족, 빈번한 웃음과 발랄한 성격, 균형 감각 저하, 간질(발작) .. 2025. 4. 11.
프래더-윌리 증후군 – 식욕 조절 이상 및 성장 문제 목차프래더-윌리 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활의 어려움원인 유전자와 진단 방법치료 및 관리 전략요약정리프래더-윌리 증후군이란 무엇인가?프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 식욕 조절 이상, 저성장, 근육 약화, 인지 및 행동 발달 지연이 복합적으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 1956년 스위스의 의사 앙드레아스 프래더(Andrea Prader)와 하인리히 윌리(Heinrich Willi)가 처음 보고한 이 증후군은 유전적 이상으로 인해 시상하부 기능에 문제가 발생하면서 다양한 신체적·정신적 증상이 나타납니다.PWS는 약 1만 1만 5천 명 중 1명 꼴로 발생하며, 남녀 모두에게 영향을 미칩니다. 이 질환의 가장 특징적인 증상은 극심한 식욕과 비만 경향입니다.. 2025. 4. 11.
베체트병 – 만성 혈관 염증성 자가면역 질환 목차베체트병이란 무엇인가?주요 증상과 신체 영향원인과 진단 방법치료법 및 장기 관리 전략요약정리베체트병이란 무엇인가?베체트병(Behçet's Disease)은 혈관에 발생하는 만성 염증으로 인해 전신에 다양한 증상이 나타나는 자가면역성 질환입니다. 주된 특징은 반복적인 구강 궤양, 생식기 궤양, 눈의 염증(포도막염)이며, 피부, 관절, 신경계, 위장관, 심장 등 거의 모든 장기에 염증이 생길 수 있습니다. 1937년 터키 피부과 의사 훌루시 베체트(Hulusi Behçet)에 의해 처음 보고되었고, 특히 동아시아, 중동, 지중해 지역에서 유병률이 높습니다.베체트병은 자가면역성 염증 질환 중에서도 **혈관염(Vasculitis)**에 속하며, 소혈관부터 대혈관까지 모든 혈관에 염증을 유발할 수 있는 희귀 .. 2025. 4. 10.
파브리병 – 효소 결핍으로 인한 대사성 질환 목차파브리병이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활의 영향유전적 원인과 진단 과정치료법과 관리 전략요약정리파브리병이란 무엇인가?파브리병(Fabry Disease)은 **α-갈락토시다 아제 A(alpha-galactosidase A)**라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 대사질환입니다. 이 효소는 특정 지질(Globotriaosylceramide, GB3 또는 GL-3)을 분해하는 데 관여하는데, 결핍되면 체내에 이 지질히 축적되어 다양한 조직과 기관에 손상을 일으킵니다. 파브리병은 X-염색체 연관 유전질환으로, 주로 남성에서 중증 증상이 나타나며, 여성 보인자도 증상을 가질 수 있습니다.이 질환은 진행성 질환으로, 초기에는 피로, 통증, 땀 분비 감소 등 비교적 가벼운 증상으로 시작되지만, 시간이 .. 2025. 4. 10.

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