프래더-윌리 증후군 – 식욕 조절 이상 및 성장 문제

프래더-윌리 증후군이란 무엇인가?

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 식욕 조절 이상, 저성장, 근육 약화, 인지 및 행동 발달 지연이 복합적으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 1956년 스위스의 의사 앙드레아스 프래더(Andrea Prader)와 하인리히 윌리(Heinrich Willi)가 처음 보고한 이 증후군은 유전적 이상으로 인해 시상하부 기능에 문제가 발생하면서 다양한 신체적·정신적 증상이 나타납니다.

PWS는 약 1만 1만 5천 명 중 1명 꼴로 발생하며, 남녀 모두에게 영향을 미칩니다. 이 질환의 가장 특징적인 증상은 극심한 식욕과 비만 경향입니다. 유아기에는 먹지 않으려는 모습이 뚜렷하지만, 생후 23세 이후부터는 반대로 식욕을 멈추지 못하고, 음식에 대한 통제가 거의 불가능해집니다. 이로 인해 소아비만, 당뇨, 심혈관 질환 등 2차 질환으로 이어지는 경우가 많습니다. 동시에 성장 호르몬 결핍, 근육 저하, 낮은 지능, 사회성 부족 등의 문제가 복합적으로 나타나 삶의 질에 큰 영향을 줍니다.

주요 증상과 일상생활의 어려움

프래더-윌리 증후군의 증상은 연령대에 따라 변화하며, 영아기, 유아기, 아동기, 성인기마다 나타나는 특징이 다릅니다. 생후 첫해에는 **근긴장 저하(hypotonia)**가 뚜렷하여 빨기와 먹기 능력이 부족하고, 성장이 느리며 잘 울지 않는 경향이 있습니다. 이로 인해 체중 증가가 어려워 인공수유가 필요한 경우도 있습니다.

하지만 2~3세 이후부터 식욕이 급격히 증가하고 **포만감을 느끼지 못하는 ‘과도한 식탐(hyperphagia)’**이 나타납니다. 이 시기부터 음식에 대한 집착이 심해지고, 냉장고나 쓰레기통에서 음식을 찾거나 몰래 먹는 행동도 나타납니다. 이로 인해 가족들이 음식을 자물쇠로 잠가두는 경우도 드물지 않습니다.

이외에도 성장이 또래보다 현저히 느리고, 외모적으로는 좁은 이마, 작은 손과 발, 아몬드형 눈, 짧은 신장을 보이는 경향이 있습니다. 학습 능력과 언어 발달이 지연되며, 분노 조절 어려움, 강박 행동, 고집 등 행동 문제도 자주 동반됩니다. 성인이 되면 사회 적응과 자립 능력에도 한계가 있으며, 감정 기복이 심해 정신건강적인 지원이 필요합니다.

원인 유전자와 진단 방법

프래더-윌리 증후군은 염색체 15번 장완(q) 영역의 유전적 결실 또는 이상으로 발생합니다. 이 부위는 일반적으로 아버지로부터 유전된 유전자가 활성화되어야 정상 기능을 하는데, PWS 환자에게서는 이 유전자가 결실되거나, 어머니 쪽 유전자만 복제되어 있는 형태(모성 이배체)가 나타납니다. 이로 인해 시상하부의 기능 장애가 발생하고, 체온 조절, 식욕 조절, 성장 호르몬 분비 등에 영향을 미치게 됩니다.

진단은 DNA 메틸화 검사를 통해 이루어지며, 이 방법은 전체 PWS 환자의 99% 이상을 확인할 수 있을 만큼 정확합니다. 초기에는 근긴장 저하나 성장 지연, 발달 지체 등을 근거로 의심되며, 이후 유전자 분석을 통해 확진합니다. 산전 진단도 가능하지만, 모든 경우를 탐지할 수 있는 것은 아니며, 가족력보다는 대부분 자연 돌연변이 형태로 발생합니다.

조기 진단은 치료 방향을 빠르게 설정하고, 비만을 예방하며, 성장 치료를 조기에 시작할 수 있게 하므로 매우 중요합니다. 특히 생후 6개월~1세 이전에 진단될 경우 발달 촉진과 식습관 형성에 긍정적인 효과를 가져올 수 있습니다.

치료 및 관리 전략

프래더-윌리 증후군은 현재로서는 완치가 불가능하지만, 다학제적 관리와 조기 개입을 통해 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. 가장 핵심적인 치료는 성장호르몬(GH) 치료로, 이는 키 성장 촉진뿐 아니라 체지방 감소, 근육량 증가, 대사 개선에도 효과가 있습니다. 일반적으로 생후 2세 전후부터 치료가 시작되며, 성인이 된 이후에도 일부 환자에게는 지속될 수 있습니다.

식욕 조절은 가장 어려운 부분 중 하나로, 철저한 식단 관리와 환경 조절이 필요합니다. 가족은 음식 접근을 제한하고, 식사 시간과 내용을 구조화해야 하며, 체중 변화를 정기적으로 모니터링해야 합니다. 또한 행동 치료, 언어 치료, 작업 치료 등을 병행하여 인지 및 사회성 발달을 돕고, 학령기에는 특수교육 서비스가 매우 중요합니다.

사춘기 이후에는 성호르몬 치료도 고려되며, 이차 성징 발달과 골밀도 향상에 도움이 됩니다. 정신건강 문제(불안, 우울, 강박)에 대해서는 정신건강의학과 치료도 병행되어야 하며, 약물 치료가 필요한 경우도 있습니다. 환자와 보호자가 지속적인 질환 교육을 받고, 정기적인 추적 관찰을 통해 장기적인 계획을 세워나가는 것이 중요합니다.

요약정리

프래더-윌리 증후군은 식욕 조절과 성장 장애를 포함한 복합적인 유전 질환으로, 조기 진단과 성장호르몬 치료, 식단 및 행동 관리가 핵심입니다. 환자의 자립과 삶의 질을 위해 장기적이고 통합적인 관리가 필요합니다.

eunui7178 님의 블로그