전체 글57 스핀오세레벨라타락시아 1형 – 운동 실조와 눈 떨림, 언어 장애를 유발하는 유전 퇴행성 신경 질환 목차SCA1이란 무엇인가?주요 증상과 진행 양상원인 유전자와 유전 방식진단 및 치료 전략요약정리 SCA1이란 무엇인가?*SCA1(Spinocerebellar Ataxia Type 1, 척수소뇌성 운동실조 1형)**은 소뇌와 척수에 점진적인 퇴행성 변화를 일으켜 균형감각, 운동 조절, 언어 기능 등을 저하시키는 유전성 신경 퇴행성 질환입니다.전 세계적으로 알려진 SCA는 40종 이상이 존재하며, 이 중 SCA1은 최초로 밝혀진 유형입니다. 1993년 ATXN1 유전자의 CAG 반복 확장으로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌으며, 특히 소뇌 및 뇌줄기의 퇴행이 주요 병리 특징입니다.보통 성인기(30~40대)에 발병하며, 이후 수년간 점진적으로 악화됩니다. 환자는 시간이 지남에 따라 걷기 어려움, 말하기 곤란, .. 2025. 4. 21. 지방산 산화 장애– 에너지 생산에 필요한 지방산을 분해하지 못하는 대사 질환 목차지방산 산화 장애란 무엇인가?주요 증상과 위험 상황원인 유전자와 종류별 분류진단 및 치료 방법요약정리 지방산 산화 장애란 무엇인가?*지방산 산화 장애(FAOD, Fatty Acid Oxidation Disorders)**는 지방을 에너지로 전환하는 과정에서 필요한 효소가 결핍되거나 기능하지 않아, 지방산이 적절히 분해되지 않는 유전성 대사 질환입니다.우리 몸은 에너지가 부족할 때 **지방을 분해하여 에너지원으로 사용하는 ‘지방산 산화 경로’**를 이용합니다. 특히 공복 상태, 운동 중, 발열이나 감염 시 지방산 산화가 활성화되는데, FAOD 환자는 이 경로가 막혀 있어 에너지를 충분히 생성하지 못하고, 저혈당, 근육 약화, 심장 이상 등이 나타납니다.FAOD는 선천적 대사질환으로, 대부분 유전적 효.. 2025. 4. 21. 베타-망가니즈증 – 중금속 축적으로 인한 파킨슨 유사 운동장애 목차베타-망가니즈증이란 무엇인가?주요 증상과 파킨슨병과의 차이원인: 망간 중독의 메커니즘진단과 치료 방법요약정리 베타-망가니즈증이란 무엇인가?*베타-망가니즈증(Beta-Manganism)**은 **망간(Manganese)**이라는 중금속이 체내에 비정상적으로 축적되면서 발생하는 신경학적 운동장애 질환으로, 파킨슨병과 유사한 증상을 보입니다. 주로 장기간 산업적 노출 또는 유전적 대사 이상으로 인해 발생합니다.‘망가니즘(Manganism)’은 이미 산업현장에서 오래전부터 알려져 있었으며, 베타-망가니즈증은 이 중에서도 특히 유전적 대사 결함 혹은 체내 배출 시스템 이상으로 인해 망간이 뇌의 기저핵에 과도하게 침착되면서 생기는 드문 유형으로 간주됩니다.이는 본질적으로 2 차성(속발성) 파킨슨 증후군의 일종.. 2025. 4. 20. 프로테우스 증후군 – 신체 일부가 비정상적으로 과도하게 자라는 유전 질환 목차프로테우스 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상적 특징원인 유전자와 발생 메커니즘진단 방법 및 치료 전략요약정리프로테우스 증후군이란 무엇인가?*프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)**은 신체의 특정 부위가 과도하게 비대하거나 비정상적인 방식으로 성장하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 불균형적이고 국소적인 과성장을 특징으로 하며, 주로 피부, 뼈, 지방 조직, 혈관 등에 영향을 미칩니다.이름은 **형태를 자유자재로 바꾼다는 그리스 신화 속의 바다의 신 '프로테우스(Proteus)'**에서 유래되었습니다. 전 세계적으로 수백 명 미만의 사례만 보고된 초희귀 질환으로, 한 명 한 명의 증상이 매우 다르게 나타나는 것이 가장 큰 특징입니다.이 질환은 선천성 질환이지만, 출생 시에는 뚜렷.. 2025. 4. 20. 바이엘 증후군 – 청각 환청과 환각을 동반하는 드문 정신 질환 목차바이엘 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 진단적 특징관련 이론 및 유사 질환과의 감별치료 전략과 관리 방법요약정리 바이엘 증후군이란 무엇인가?*바이엘 증후군(Baillarger Syndrome)**은 일반적인 정신질환의 범주에서 벗어나, 청각 환청과 환각을 주요 증상으로 하는 드문 형태의 정신병적 장애로 알려져 있습니다. 이름은 19세기 프랑스의 정신과 의사 **쥘 바이예르(Jules Baillarger)**에서 유래했으며, 그는 의식의 이중성(double consciousness) 개념을 제시한 인물입니다.현대의학에서는 이 증후군을 하나의 확정된 진단명으로 분류하지 않으며, 주로 **지속적 환청을 동반하는 정신증(정신병)**의 아형 또는 파라노이드형 조현병(Schizophrenia), **양극성 정.. 2025. 4. 19. 델랑게 증후군– 지적 장애, 작은 키, 안면 기형을 유발하는 유전 질환 목차델랑게 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상적 특징원인 유전자와 유전 방식진단 방법과 치료 전략요약정리 델랑게 증후군이란 무엇인가?*델랑게 증후군(De Lange Syndrome)**은 성장 지연, 지적 장애, 안면 기형, 사지 이상 등이 동반되는 희귀 유전 질환으로, 정식 명칭은 **코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, CdLS)**입니다. 1933년 네덜란드 소아과 의사 코넬리아 드 랑게(Cornelia Catharina de Lange)가 처음 보고한 질환입니다.CdLS는 전 세계적으로 약 1만~2만 명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환으로, 출생 전부터 성장 속도가 느리고, 출생 후에도 발달 지연과 다양한 신체 기형이 동반됩니다. 증상의 범위는 매우 다.. 2025. 4. 19. 이전 1 2 3 4 5 ··· 10 다음
