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루빈스타인-타이비 증후군(RSTS) - 희귀 유전 질환 루빈스타인-타이비 증후군(Rubinstein-Taybi Syndrome, RSTS)은 성장 장애, 지적 장애, 독특한 얼굴 형태, 손발 기형 등을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 CREBBP 또는 EP300 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 신체 및 인지 발달에 영향을 미쳐 운동 발달 지연, 학습 장애, 말하기 어려움 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, 심장 기형, 신장 이상, 호흡기 질환 등 다양한 신체적 합병증이 동반될 가능성도 높습니다.루빈스타인-타이비 증후군은 조기에 진단하고 적절한 치료 및 재활을 병행하면 환자의 생활 능력을 향상하는 것이 가능합니다. 이번 글에서는 RSTS의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차루빈스타인-타이.. 2025. 3. 11.
에반스 증후군 - 자가면역 반응으로 적혈구와 혈소판이 파괴되는 희귀 혈액 질환 에반스 증후군(Evans Syndrome)은 자가면역 반응으로 인해 적혈구와 혈소판이 동시에 파괴되는 희귀 혈액 질환입니다. 이 질환은 자가면역 용혈성 빈혈(AIHA, Autoimmune Hemolytic Anemia)과 면역성 혈소판 감소증(ITP, Immune Thrombocytopenia)이 함께 발생하는 것이 특징이며, 일부 환자에서는 호중구 감소증(AIN, Autoimmune Neutropenia)까지 동반될 수 있습니다.에반스 증후군은 단독 질환으로 발생할 수도 있고, 전신 홍반 루푸스(SLE), 원발성 면역결핍질환 등과 같은 다른 자가면역 질환과 동반될 수도 있습니다. 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 장기적인 관리가 가능하지만, 완치가 어려운 만성적인 경과를 보이는 경우가 많습니다.이번.. 2025. 3. 11.
로렌스-문 증후군 - 비만, 시력 저하를 동반하는 희귀 유전 질환 로렌스-문 증후군(Laurence-Moon Syndrome, LMS)은 비만, 시력 저하(망막 변성), 신경계 이상, 생식기 발달 장애 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 BBS(Bardet-Biedl Syndrome)와 유사하지만, 하지 마비(경직성 운동 장애, Spastic Paraplegia)와 신경계 이상이 더 두드러진다는 차이점이 있습니다. 환자들은 유년기부터 비만과 시력 저하를 경험하며, 성인이 되면서 신경계 증상과 대사 질환이 심화될 수 있습니다.로렌스-문 증후군은 유전적 질환이지만, 조기에 진단하고 적극적인 관리와 재활 치료를 시행하면 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 이번 글에서는 로렌스-문 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습.. 2025. 3. 11.
프랜세티 증후군 - 희귀 소두증과 선천성 뇌 이상을 동반하는 유전 질환 프랜세티 증후군(Franceschetti Syndrome)은 소두증과 선천성 뇌 이상을 동반하는 희귀 유전 질환으로, 신경계 발달에 영향을 미쳐 지적 장애, 운동 장애, 경련 등의 증상이 나타날 수 있습니다.이 질환은 선천적으로 머리 크기가 작고(소두증), 뇌 구조가 정상적으로 발달하지 못하는 것이 특징이며, 일부 환자에서는 얼굴 기형, 시각 및 청각 이상, 심장 기형 등 다양한 신체적 이상이 동반될 수 있습니다.프랜세티 증후군은 매우 드문 희귀 질환이지만, 조기에 진단하고 적절한 치료와 재활을 진행하면 환자의 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 이번 글에서는 프랜세티 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차프랜세티 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및.. 2025. 3. 11.
카르타게너 증후군 - 섬모 운동 이상으로 인해 호흡기 감염이 잦은 희귀 유전 질환 카르타게너 증후군(Kartagener’s Syndrome)은 섬모 운동 이상으로 인해 호흡기 감염이 잦고, 내장 기관의 위치가 반대로 배열되는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 **원발성 섬모운동이상증(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)**의 한 유형으로, 선천적으로 기관지와 폐를 포함한 여러 조직에서 섬모(미세한 털 구조)의 움직임이 비정상적이거나 아예 작동하지 않는 것이 특징입니다. 섬모는 정상적으로 점액과 이물질을 제거하는 역할을 하지만, 카르타게너 증후군 환자는 이 기능이 제대로 작동하지 않아 반복적인 호흡기 감염이 발생합니다.또한, **내장 거울증(Situs Inversus)**이 동반되어 심장, 간, 위 등의 위치가 정상과 반대로 배열되는 경우가 많으며, 일부 남성 환자는.. 2025. 3. 11.
무스케 그레이브스 병 - 갑상선 항진증이 나타나는 희귀 질환 무스케 그레이브스 병(Muscle Graves’ Disease)은 자가면역성 갑상선 질환인 그레이브스병(Graves’ Disease)과 근육 약화(Myopathy)가 동시에 나타나는 희귀 질환입니다.그레이브스병은 갑상선 기능 항진증(Hyperthyroidism)을 유발하는 대표적인 자가면역 질환으로, 면역계가 갑상선을 과도하게 자극하여 갑상선 호르몬(T3, T4)이 과다 분비되는 질환입니다. 반면, 무스케 그레이브스 병에서는 갑상선 기능 항진과 함께 근육 약화가 동반되며, 특히 사지 근위부(팔, 다리의 근육)에 힘이 빠지는 증상이 뚜렷하게 나타납니다.이번 글에서는 무스케 그레이브스 병의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 알아보겠습니다.   목차무스케 그레이브스 병의 원인과 발.. 2025. 3. 11.

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