본문 바로가기
카테고리 없음

델랑게 증후군– 지적 장애, 작은 키, 안면 기형을 유발하는 유전 질환

by eunui7178 2025. 4. 19.

작은 키 관련 사진

목차

  1. 델랑게 증후군이란 무엇인가?
  2. 주요 증상과 임상적 특징
  3. 원인 유전자와 유전 방식
  4. 진단 방법과 치료 전략
  5. 요약정리

 

 

델랑게 증후군이란 무엇인가?

  • *델랑게 증후군(De Lange Syndrome)**은 성장 지연, 지적 장애, 안면 기형, 사지 이상 등이 동반되는 희귀 유전 질환으로, 정식 명칭은 **코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, CdLS)**입니다. 1933년 네덜란드 소아과 의사 코넬리아 드 랑게(Cornelia Catharina de Lange)가 처음 보고한 질환입니다.

CdLS는 전 세계적으로 약 1만~2만 명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환으로, 출생 전부터 성장 속도가 느리고, 출생 후에도 발달 지연과 다양한 신체 기형이 동반됩니다. 증상의 범위는 매우 다양하며, 경증부터 중증까지 개인차가 큽니다.

현재까지 **5개 이상의 관련 유전자(NIPBL, SMC1 A, SMC3, RAD21, BRD4 등)**가 발견되었으며, 이들 유전자는 세포 분열과 유전자 발현 조절에 관여하는 '코헤신(cohesin) 복합체' 관련 단백질들을 암호화합니다.

 

 

 

주요 증상과 임상적 특징

델랑게 증후군의 증상은 출생 전후부터 뚜렷하게 나타나며, 다음과 같은 신체적·인지적 특성이 관찰됩니다.

1. 성장 지연 및 저신장

  • 출생 전부터 태아 성장 지연(IUGR)
  • 출생 시 체중과 키가 작음
  • 성장곡선이 표준보다 낮으며, 청소년기 이후에도 키가 작음
  • 사춘기 지연 또는 불완전

2. 지적 장애 및 발달 지연

  • 경증에서 중증까지 다양한 지적 수준
  • 언어 발달이 특히 지연되며, 일부는 말이 거의 불가능
  • 운동 발달도 늦고, 걷기·달리기 기능의 획득이 지연됨
  • 자폐 스펙트럼 장애와 유사한 사회성 결핍 동반 가능

3. 안면 기형

  • 긴 속눈썹과 두꺼운 눈썹
  • 눈 사이가 좁고, 콧등이 넓으며 짧은 코
  • 얇은 윗입술, 아래로 향한 입꼬리
  • 작은 턱, 낮은 귀, 일부는 입천장 갈림증 동반
  • 특이한 얼굴 모습은 진단 단서가 됨

4. 사지 이상

  • 손가락, 팔뚝, 어깨 등 사지가 짧거나 일부 결손
  • 엄지 손가락 이상 위치
  • 발가락 융합, 발 모양 기형

5. 기타 증상

  • 위식도 역류(GERD): 잦은 구토, 삼킴 장애
  • 심장 기형, 청력 손실, 시력 이상
  • 발작(간질), 수면장애, 행동 문제
  • 남아의 경우 고환 미하강 등 생식기 이상 동반 가능

 

 

원인 유전자와 유전 방식

델랑게 증후군은 코헤신(cohesin) 복합체 관련 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 코헤신은 세포 분열, DNA 수선, 유전자 발현 조절에 관여하는 단백질 복합체입니다.

주요 유전자

  1. NIPBL (가장 흔함, 약 60% 이상)
  2. SMC1 A
  3. SMC3
  4. RAD21
  5. BRD4

유전 방식

  • 대부분 산발적(sporadic) 돌연변이로 발생
  • 일부는 상염색체 우성 또는 X염색체 연관 유전
  • 가족력이 없더라도 유전자 검사를 통해 확진 가능
  • 부모는 보인자가 아닌 경우가 대부분

 

 

진단 방법과 치료 전략

델랑게 증후군은 안면 기형과 성장 지연 등의 임상 증상 관찰과 유전자 검사를 통해 진단합니다.

진단 방법

  1. 신체 진찰 및 병력 확인
    • 특이한 얼굴 모습, 저신장, 사지 이상 등
  2. 유전자 검사 (NGS, WES)
    • NIPBL, SMC1 A 등 돌연변이 확인
  3. MRI/CT
    • 뇌 구조 이상, 발작 유무 확인
  4. 심장 초음파, 청력·시력 검사
    • 동반 기형 및 감각 이상 확인
  5. 발달 평가 및 인지 검사
    • 지능지수(IQ), 언어 발달 수준 등

치료 및 관리 전략

CdLS는 완치할 수 없지만, 다음과 같은 방법으로 발달 촉진 및 삶의 질 향상을 목표로 관리합니다.

1. 조기 개입 프로그램

  • 언어치료, 작업치료, 물리치료
  • 사회성 훈련 및 행동치료
  • 교육적 개별지원 필요 (특수교육 포함)

2. 의료적 관리

  • 위식도 역류 치료, 영양 보충
  • 심장, 호흡기 질환 치료
  • 발작 조절 약물 복용

3. 수술적 치료

  • 사지 기형 교정 수술
  • 입천장 갈림증 치료
  • 청력 보조기기 또는 시력 교정 필요시 지원

4. 정서적 지원

  • 보호자 상담 및 지원 그룹 참여
  • 청소년기 이후의 직업 및 사회 적응 지원

 

 

요약정리

  • *델랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)**은 NIPBL 유전자 등 코헤신 복합체 관련 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 지적 장애, 성장 지연, 안면 기형, 사지 이상이 주요 특징입니다. 출생 전후부터 증상이 나타나며, 조기 진단과 맞춤형 치료·재활을 통해 환자의 기능 향상과 삶의 질을 높일 수 있습니다. 유전자 검사를 통한 확진과 가족의 적극적인 지지가 매우 중요합니다.

티스토리툴바