스핀오세레벨라타락시아 1형 – 운동 실조와 눈 떨림, 언어 장애를 유발하는 유전 퇴행성 신경 질환

목차

1. SCA1이란 무엇인가?
2. 주요 증상과 진행 양상
3. 원인 유전자와 유전 방식
4. 진단 및 치료 전략
5. 요약정리

 

 

SCA1이란 무엇인가?

• *SCA1(Spinocerebellar Ataxia Type 1, 척수소뇌성 운동실조 1형)**은 소뇌와 척수에 점진적인 퇴행성 변화를 일으켜 균형감각, 운동 조절, 언어 기능 등을 저하시키는 유전성 신경 퇴행성 질환입니다.

전 세계적으로 알려진 SCA는 40종 이상이 존재하며, 이 중 SCA1은 최초로 밝혀진 유형입니다. 1993년 ATXN1 유전자의 CAG 반복 확장으로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌으며, 특히 소뇌 및 뇌줄기의 퇴행이 주요 병리 특징입니다.

보통 성인기(30~40대)에 발병하며, 이후 수년간 점진적으로 악화됩니다. 환자는 시간이 지남에 따라 걷기 어려움, 말하기 곤란, 손떨림, 삼킴 장애 등을 겪게 되며, 유전성 가족력을 갖는 경우가 많습니다.

 

 

 

주요 증상과 진행 양상

SCA1은 **운동 조절 장애(운동 실조, ataxia)**를 중심으로 다양한 신경학적 증상이 동반됩니다. 증상은 점진적이며, 초기에는 가벼운 불편함으로 시작되지만, 수년 내 보행 보조기나 휠체어가 필요할 정도로 진행됩니다.

1. 운동 실조 (Ataxia)

• 보행 불안정, 중심 잡기 어려움
• 팔과 손의 조정력 저하
• 계단 오르내리기나 회전 동작 어려움

2. 안구 운동 이상

• 안구 진탕(Nystagmus): 눈이 불규칙하게 떨리는 현상
• 안구 고정 유지 어려움
• 시야 흔들림으로 인해 일상생활 불편

3. 언어 및 발음 장애

• 말이 느려지고 불명확해짐 (구음장애, Dysarthria)
• 말을 하기 전 호흡을 길게 준비하거나 단어 반복
• 의사소통 능력 저하

4. 연하장애 및 말초 증상

• 삼킴 장애로 인해 체중 감소, 영양 결핍
• 손떨림, 근육 긴장 저하, 미세한 손동작 어려움

5. 인지 및 정서 장애

• 일부 환자에서 경미한 인지 저하, 우울증, 감정 기복 동반
• 중증으로 진행되면 집중력 저하, 기억력 감소 가능

 

 

원인 유전자와 유전 방식

1. 원인 유전자 – ATXN1

• SCA1은 ATXN1 유전자 내 CAG 삼염기 반복이 비정상적으로 확장되면서 생깁니다
• 일반인: CAG 반복 수 6~35개
• 환자: ≥39개 이상 반복 → 비정상적인 단백질 생성 → 신경 세포 독성 유발

2. 유전 방식 – 상염색체 우성 유전

• 부모 중 한 명이 돌연변이를 갖고 있으면, 자녀에게 50% 확률로 유전
• 성별 무관하게 나타나며, 가족력 있는 경우 조기 검사 권장

3. 유전적 특징

• 유전적 예민성 (Anticipation) 현상:
• → 자녀 세대로 갈수록 증상 발생 연령이 앞당겨지고, 증상이 더 심해지는 경향

 

 

진단 및 치료 전략

진단 방법

1. 신경학적 진찰
   • 보행 검사, 손 조정력, 안구 운동 평가
2. MRI 뇌영상 검사
   • 소뇌 위축, 뇌줄기 변화 확인
   • 진행된 경우 구조적 변화 명확
3. 유전자 검사
   • ATXN1 유전자 내 CAG 반복 수 측정
   • 진단 확정 및 가족 상담 시 필수
4. 기타 검사
   • 심리검사, 삼킴 기능검사, 평형 검사 등 보조적 평가

치료 및 관리 전략

현재까지 SCA1을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 기능 저하를 늦추는 다학제적 관리가 매우 중요합니다.

1. 물리치료 및 작업치료

• 균형 훈련, 근력 강화, 보행 보조기 사용법 교육
• 손 조작 능력 향상을 위한 작업치료 병행

2. 언어치료 및 삼킴 훈련

• 구음장애 개선 훈련
• 삼킴 장애 시 연하재활, 필요시 경관영양 고려

3. 약물 치료

• 근육 경직이나 떨림 완화 약물
• 우울증, 불안 등 정서 증상에 대한 약물 조절

4. 정서적·사회적 지원

• 심리상담, 가족 상담
• 유전 상담 및 차세대 유전자 진단 고려

 

 

요약정리

• *SCA1(Spinocerebellar Ataxia Type 1)**은 ATXN1 유전자의 CAG 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 운동 실조, 안구 진탕, 언어 장애, 삼킴 곤란 등 다양한 신경학적 증상을 유발하는 퇴행성 신경질환입니다. 현재까지 근본적 치료법은 없지만, 조기 진단과 맞춤형 재활 치료, 정서 지원, 가족력 관리를 통해 환자의 삶의 질을 유지하고 기능 저하를 늦출 수 있습니다.