지방산 산화 장애– 에너지 생산에 필요한 지방산을 분해하지 못하는 대사 질환

지방산 산화 장애란 무엇인가?

*지방산 산화 장애(FAOD, Fatty Acid Oxidation Disorders)**는 지방을 에너지로 전환하는 과정에서 필요한 효소가 결핍되거나 기능하지 않아, 지방산이 적절히 분해되지 않는 유전성 대사 질환입니다.

우리 몸은 에너지가 부족할 때 **지방을 분해하여 에너지원으로 사용하는 ‘지방산 산화 경로’**를 이용합니다. 특히 공복 상태, 운동 중, 발열이나 감염 시 지방산 산화가 활성화되는데, FAOD 환자는 이 경로가 막혀 있어 에너지를 충분히 생성하지 못하고, 저혈당, 근육 약화, 심장 이상 등이 나타납니다.

FAOD는 선천적 대사질환으로, 대부분 유전적 효소 결핍이 원인입니다. 전 세계적으로 약 1만~1만 5천 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 신생아 선별검사에서 조기 발견이 가능합니다.

주요 증상과 위험 상황

FAOD의 증상은 질환의 종류, 결핍 효소, 환자의 연령에 따라 다르며, 다음과 같은 공통적인 증상이 나타납니다.

1. 저혈당(Hypoglycemia)

공복 상태에서 혈당을 유지하지 못함
증상: 식은땀, 어지럼증, 무기력, 경련
심하면 의식 소실 및 혼수상태 가능

2. 근육 관련 증상

근육통, 근육 약화, 경련
격렬한 운동 후 횡문근융해증 발생 위험 (소변 색이 붉게 변함)

3. 심장 문제

심근증, 부정맥 발생 가능
특히 중증 CPT2 결핍형에서는 치명적
유아기 심정지의 원인이 되기도 함

4. 간 기능 이상

지방간, 간비대
심한 경우 급성 간부전

5. 발열, 감염, 단식 시 증상 악화

감기, 고열, 스트레스, 과도한 운동, 금식은 모두 증상 유발 원인
대사 스트레스 상황에서 에너지를 공급받지 못해 치명적 위기 유발

원인 유전자와 종류별 분류

FAOD는 특정 효소 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 유형으로 나뉩니다.

1. 가장 흔한 유형

유형 결핍 효소 주요 장기 침범 주요 증상

MCAD 결핍	중쇄 지방산 산화효소	간, 근육	저혈당, 구토, 혼수
VLCAD 결핍	장쇄 지방산 산화효소	심장, 근육	심근증, 근육통, 피로
LCHAD 결핍	장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소	눈, 신경계, 간	간기능 저하, 말초신경증
CPT2 결핍	카르니틴 팔미토일전이효소 II	근육	운동 후 근육통, 근육분해
SCAD 결핍	단쇄 지방산 산화효소	대부분 무증상	일부에서 근긴장 저하, 발작

2. 유전 방식

대부분 상염색체 열성 유전
부모 모두가 보인자일 경우 자녀는 25% 확률로 발병
가족력, 유전 상담이 중요

진단 및 치료 방법

1. 진단

신생아 선별검사
- 출생 직후 혈액으로 대사 이상 조기 탐지
혈액 검사
- 카르니틴, 아실카르니틴 프로파일 분석
- 저혈당, 대사성 산증 여부 확인
유기산 분석 (소변 검사)
- 대사산물의 이상 유무 확인
유전자 검사
- MCAD, VLCAD 등 관련 유전자 돌연변이 확인
근육 생검 (일부 경우)
- 효소 활성도 측정

2. 치료 및 관리

FAOD는 완치가 어렵지만, 다음과 같은 치료로 위기를 예방할 수 있습니다.

1. 식이요법

금식 절대 금지, 소량씩 자주 섭취
밤에는 야간 수유 또는 전분 복용
고탄수화물, 저지방 식이 유지
중쇄지방산(MCT 오일) 보충 (VLCAD 등에서 효과적)

2. 약물 및 보조제

카르니틴 보충제: 결핍 시 사용 (단, 일부 환자에게는 금기)
리보플래빈, 코엔자임 Q10 등 대사 보조제 사용 가능

3. 응급 시 대처

고탄수화물 수액 공급
발열이나 감염 시 병원 방문
대사성 위기 시 빠른 에너지 공급이 생명 구조에 중요

4. 정기적 모니터링

간 기능, 심장 기능, 성장 상태 평가
신경계 이상 유무 관찰

요약정리

*지방산 산화 장애(FAOD)**는 지방을 에너지로 분해하는 데 필요한 효소 결핍으로 인해, 공복이나 감염 시 심각한 저혈당, 근육 손상, 심장 문제를 일으킬 수 있는 희귀 유전 대사 질환입니다. 조기 진단과 식이조절, 응급 대응 교육, 정기 검진을 통해 삶의 질을 유지하고 위기를 예방할 수 있습니다. 가족과 보호자의 역할이 매우 중요하며, 지속적인 관리가 필수입니다.

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