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몰리바덴산 결핍증– 효소 결핍으로 신생아기에 신경 손상을 유발하는 치명적 대사 질환 목차몰리브덴산 결핍증이란 무엇인가?주요 증상 및 임상 경과유전적 원인과 병태 생리진단과 치료 접근법요약정리  몰리바덴산 결핍증이란 무엇인가?몰리바덴산 결핍증(Molybdenum Cofactor Deficiency, MoCD)은 몰리브덴을 포함하는 대사 효소들의 작용을 도와주는 ‘몰리브덴 보조인자(Molybdenum cofactor)’가 체내에서 생성되지 않아 발생하는 희귀 유전 대사 질환입니다. 이 결핍으로 인해 수산화화 효소, 알데하이드 산화효소, 황산화효소 등의 기능이 상실되며, 그 결과 중추신경계 손상이 빠르게 진행됩니다.이 질환은 대부분 출생 직후부터 증상이 나타나며, 빠르게 뇌손상과 발달 지연, 심한 경련으로 진행되는 매우 위험하고 치명적인 질환입니다. 진단과 치료가 늦어질 경우 수개월 이내 사.. 2025. 4. 6.
케니-카프 증후군 – 성장 지연, 뼈 이상, 면역 결핍이 나타나는 유전 질환 목차케니-카프 증후군이란 무엇인가?주요 증상 및 임상 특징유전적 원인과 발병 메커니즘진단과 치료 접근 방법요약정리케니-카프 증후군이란 무엇인가?케니-카프 증후군(Kenny-Caffey Syndrome, KCS)은 성장 지연, 골격 이상, 면역 결핍, 전해질 불균형 등을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1966년 의사 Kenny와 Caffey에 의해 처음 보고되었으며, 이후 이들의 이름을 따 ‘케니-카프 증후군’으로 명명되었습니다.이 질환은 두 가지 유형으로 나뉘는데,KCS 1형: 상염색체 열성 유전, 매우 드물고 중증KCS 2형: 상염색체 우성 유전, 비교적 증상이 덜하며 생존 가능성 높음KCS의 공통적 특징은 소아기부터 시작되는 심각한 성장 지연, 두꺼워진 장골 피질(긴 뼈의 외층이 비.. 2025. 4. 6.
지방 조직 이영양증 – 지방 조직의 이상으로 대사 장애가 동반되는 질환 목차지방 조직 이영양증이란 무엇인가?주요 증상과 임상 유형원인과 유전적/후천적 요소진단과 치료 전략요약정리 지방 조직 이영양증이란 무엇인가?지방 조직 이영양증(Lipodystrophy)은 지방 세포가 결핍되거나 비정상적으로 분포되는 희귀 대사성 질환입니다. 이로 인해 신체 내 지방이 저장되어야 할 부위에 제대로 쌓이지 않거나, 비정상적으로 축적되며, 인슐린 저항성, 고지혈증, 당뇨병, 간지방증 등 중증 대사 장애가 동반될 수 있습니다.이 질환은 지방이 아예 없거나 특정 부위에만 결핍되는 양상으로 나타나며, 겉모습만 보면 근육이 발달된 듯 보일 수 있어 초기 인지에 어려움이 있습니다. 그러나 실제로는 정상적인 지방층이 소실되었기 때문에 대사 균형이 무너진 상태입니다.지방 조직 이영양증은 크게 유전적 요인에.. 2025. 4. 6.
도전증 – 도파민 부족으로 나타나는 운동 장애성 신경 질환 목차도전증이란 어떤 질환인가?주요 증상과 임상 양상유전적 원인과 발병 기전진단 및 치료 전략요약정리도전증이란 어떤 질환인가?도전증(Dopa-Responsive Dystonia, DRD)은 도파민 생합성 과정에 이상이 생겨 발생하는 희귀 신경계 운동 장애 질환입니다. 이름 그대로 레보도파(도파민 전구체)에 반응하여 증상이 호전되기 때문에 ‘도파민 반응성’이라는 명칭이 붙었습니다.이 질환은 특히 소아기~청소년기에 증상이 시작되는 경우가 많고, 처음에는 단순한 발의 피로감이나 보행 이상으로 나타나다 점차 증상이 진행됩니다. 그러나 일반적인 근긴장 이상증(dystonia)과는 달리, 레보도파 치료에 매우 잘 반응한다는 점이 핵심입니다.도전증은 대표적으로 세 가지 형태가 있으며, 그중 가장 흔한 유형은 GTP 시.. 2025. 4. 5.
코넬리아 드 랑게 증후군– 지적 장애, 얼굴 기형, 성장 지연을 유발하는 유전 질환 목차CdLS란 어떤 질환인가?주요 증상과 외형적 특징유전적 원인과 발병 기전진단 방법과 치료 전략요약정리CdLS란 어떤 질환인가?코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, 줄여서 CdLS)은 성장 지연, 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 사지 기형을 동반하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1933년 네덜란드의 소아과 의사 Cornelia de Lange에 의해 처음 기술되어 그 이름을 따르게 되었습니다.CdLS는 주로 임신 초기 세포 분열 과정에 영향을 미치는 유전자 이상으로 인해 발생하며, 출생 직후 또는 생후 몇 개월 안에 특징적인 외형과 성장 문제로 인해 의심됩니다. 출산 직후부터 키와 체중이 또래보다 작으며, 발달 지연과 행동 문제가 동반됩니다.국제적으로 알려진.. 2025. 4. 5.
카니 증후군 – 심장, 피부, 내분비샘에 양성 종양이 발생하는 유전 질환 목차카니 증후군이란 어떤 질환인가?주요 증상과 관련 합병증유전적 원인과 발병 기전진단과 치료 접근 방법요약정리  카니 증후군이란 어떤 질환인가?카니 증후군(Carney Complex, CNC)은 심장, 피부, 내분비기관에 양성 종양이 다발성으로 발생하는 희귀한 유전성 질환입니다. 1985년 미국의 의사 J. Aidan Carney에 의해 처음 명명된 이 질환은 다기관 종양 증후군 중 하나로 분류됩니다. 특히 심장의 점액종(myxoma), 피부의 색소반점 및 종양, 내분비샘의 과다활동이 동시에 혹은 순차적으로 나타나는 것이 특징입니다.전 세계적으로 수백 건 이하의 사례만 보고된 매우 드문 질환으로, 상염색체 우성 유전 방식으로 전달되며, PRKAR1 A 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 이 유.. 2025. 4. 5.

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