디조지 증후군– 심장 기형, 면역 결핍, 학습장애가 나타나는 22q11.2 결실 증후군

목차

1. 디조지 증후군이란 무엇인가?
2. 주요 증상과 임상 양상
3. 원인과 유전적 특성
4. 진단 방법과 치료 전략
5. 요약정리

 

 

디조지 증후군이란 무엇인가?

• *디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)**은 염색체 이상으로 인해 발생하는 선천성 희귀 질환으로, **22번 염색체의 22 q11.2 영역에서 소실(deletion)**이 발생함으로써 다양한 신체기관에 영향을 미치는 복합 증후군입니다. 이 질환은 **22 q11.2 결실 증후군(22 q11.2 deletion syndrome)**이라는 공식 명칭으로도 알려져 있습니다.

디조지 증후군은 신체 발달 과정에서 중요한 흉선, 부갑상선, 심장 등의 형성에 관여하는 유전자들이 영향을 받기 때문에 심장 기형, 면역 결핍, 안면 기형, 학습 및 언어장애 등이 함께 나타나는 특징이 있습니다.

전 세계적으로 4,000명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 희귀 유전 질환이며, 남녀 모두에게 발생합니다. 조기 진단과 다학제적 치료가 예후에 매우 중요합니다.

 

 

 

주요 증상과 임상 양상

디조지 증후군은 하나의 장기에 국한되지 않고 여러 신체기관에 걸쳐 다양한 증상이 나타나는 전신성 증후군입니다. 다음과 같은 주요 증상들이 복합적으로 동반될 수 있습니다.

1. 심장 기형

• 선천성 심장 질환이 전체 환자의 75~80%에서 동반
• 대표적인 형태:
  • 심실중격 결손(VSD)
  • 대동맥 활차 이상
  • 팔로 4징(Tetralogy of Fallot)
  • 추벽 대동맥(COARC)
• 출생 직후 심잡음, 청색증, 호흡곤란 등의 증상

2. 면역 결핍

• 흉선 형성 부족 또는 결손 → T세포 수 감소
• 바이러스, 세균, 진균에 쉽게 감염
• 반복적인 중이염, 폐렴, 설사
• 백신 접종 후 이상 반응 가능성 증가

3. 안면 및 구강 기형

• 눈이 멀리 떨어져 있음 (Hypertelorism)
• 코 다리가 낮고, 귀 모양 이상
• 입천장 갈림증(구개열), 코막힘, 음성 이상

4. 학습 및 발달 지연

• 말 늦게 트임, 읽기·쓰기 어려움
• 주의력 결핍 및 경계성 지능
• 일부는 지적 장애 또는 자폐 스펙트럼 증상

5. 정서 및 정신과적 증상

• 불안, 우울, 충동성
• 사춘기 이후 정신분열증(조현병) 발병 위험 증가
• 22 q11.2 결실 환자의 25% 이상에서 정신과적 문제 발생

6. 기타 증상

• 칼슘 저하(저칼슘혈증) → 손떨림, 경련
• 성장 지연, 음식을 잘 못 삼킴
• 청각 이상, 신장 기형, 척추 이상 등

 

 

원인과 유전적 특성

디조지 증후군은 염색체 22번 장완의 11.2 위치(q11.2)에서 유전자 결실이 발생하면서 나타나는 질환입니다. 이 영역에는 약 30~40개의 유전자가 위치하고 있으며, 특히 TBX1 유전자가 주요 병인 유전자로 알려져 있습니다.

유전적 특징

• 대부분 산발적 돌연변이(약 90%)
• 일부는 상염색체 우성 유전 형태로 가족력 존재
• 부모 중 한 명이 보인자이면 자녀에게 50% 확률로 유전
• 유전자 결실의 크기와 위치에 따라 증상 다양

병태생리

• 흉선, 부갑상선, 심장 원시 구조 형성에 관여하는 유전자가 손실되면
• → 발생 시기에 기관 형성이 제대로 이루어지지 않음
• 그 결과, 다양한 기형과 면역 문제, 대사 이상이 복합적으로 발생

 

 

진단 방법과 치료 전략

디조지 증후군은 출생 후 바로 확인되는 기형 소견이나 면역결핍 증상, 발달지연 등을 통해 의심할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 확진합니다.

진단 방법

1. 신체 진찰 및 병력 청취
   • 심장 이상, 얼굴 기형, 성장 지연, 면역 결핍
2. 유전자 검사 (FISH, MLPA, Array CGH)
   • 22q11.2 결실 여부 확인
3. 심장 초음파, 흉부 X-ray
   • 선천성 심장질환, 흉선 크기 확인
4. 면역학적 검사
   • T세포 수, 림프구 기능, 항체 형성능 평가
5. 혈중 칼슘, 인 검사
   • 저칼슘혈증 확인

치료 및 관리

디조지 증후군은 유전적 결실이 원인이므로 완치가 아닌 증상 완화 및 기능 보완이 치료의 중심입니다.

1. 심장 수술

• 심각한 구조적 심장 질환은 출생 후 조기 수술 필요

2. 면역 치료

• 백혈구감소증 치료, 면역글로불린 보충
• 일부는 흉선 이식 또는 골수이식 고려

3. 내분비 및 대사 조절

• 저칼슘혈증 → 칼슘 및 비타민 D 보충
• 성장 추적 및 식이 조절

4. 언어 및 인지 재활

• 언어치료, 특수교육, 심리 상담
• ADHD, 자폐 스펙트럼 증상은 행동 치료 병행

5. 정신건강 관리

• 청소년기 이후 정신과적 증상 조기 발견
• 우울, 불안, 조현병 가능성 대비한 정기 진료 필요

6. 가족 유전자 상담

• 향후 임신 계획 시 유전자 검사 및 상담 필수
• 가족력 확인을 통한 조기 진단 유도

 

 

요약정리

• *디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)**은 22번 염색체의 22 q11.2 결실로 인해 발생하는 선천성 복합 질환으로, 심장 기형, 면역 결핍, 학습장애, 안면 기형 등이 함께 나타납니다. 산발적 또는 유전적으로 발생하며, 유전자 검사를 통해 진단하고 다학제적 치료가 필수적입니다. 조기 발견과 지속적인 재활, 정서적 지원이 환자의 삶의 질을 높이는 핵심입니다.