목차
- MELAS란 어떤 질환인가?
- 주요 증상과 뇌졸중 유사 발작
- 발병 원인과 유전적 특성
- 진단 방법과 치료 접근법
- 요약정리
MELAS란 어떤 질환인가?
MELAS는 Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes의 약자로, 미토콘드리아 기능 이상으로 인해 뇌, 근육, 대사계통에 다양한 증상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 에너지 생성에 필수적인 미토콘드리아의 돌연변이로 인해 세포의 에너지 공급이 원활하지 않아, 특히 뇌와 근육 같은 에너지 요구량이 높은 조직에 심각한 영향을 줍니다.
MELAS는 소아기나 청소년기에 처음 증상이 나타나는 경우가 많지만, 일부에서는 성인기에 발병하기도 합니다. 이름 그대로 ‘뇌병증(Encephalomyopathy)’과 ‘젖산산증(Lactic Acidosis)’, 그리고 ‘뇌졸중 유사 에피소드(Stroke-like episodes)’가 주요 특징입니다.
이 질환은 전체 유전 질환 중에서도 드물며, 전 세계적으로 수천 명 정도의 환자만 보고될 정도로 희귀합니다. 그러나 뇌졸중과 유사한 증상이 반복되어 나타나며, 잘못된 진단이나 치료 지연으로 환자와 가족이 큰 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 조기 진단과 적극적인 대사 및 신경계 관리가 매우 중요한 질환입니다.
주요 증상과 뇌졸중 유사 발작
MELAS의 가장 대표적인 임상 증상은 반복적인 뇌졸중 유사 발작입니다. 일반적인 뇌졸중은 혈관이 막히거나 터지면서 발생하지만, MELAS에서의 뇌졸중 유사 발작은 에너지 부족으로 인해 뇌세포 기능이 급격히 저하되면서 발생합니다. 이로 인해 일반적인 영상 검사에서는 뇌혈관 폐색이 보이지 않으면서도, 신경학적 결손이 나타나는 것이 특징입니다.
주요 증상은 다음과 같습니다:
- 편측 마비 또는 감각 이상
- 언어 장애(실어증)
- 시야 결손 또는 시력 저하
- 경련, 발작, 의식 소실
- 편두통과 유사한 극심한 두통
- 반복적인 구토와 복통
이러한 증상은 10대 초반 또는 20대 이전에 시작되며, 시간이 지남에 따라 점점 더 심해질 수 있습니다. 또한 뇌졸중 유사 발작은 반복되며, 같은 위치에 국한되지 않고 다양한 뇌 부위에서 발생합니다. 이로 인해 인지 저하, 행동 변화, 치매 유사 증상까지 동반될 수 있습니다.
그 외에도 MELAS 환자는 근육 약화, 운동 실조, 청각 손실, 내분비 이상(특히 당뇨병) 등을 함께 경험하는 경우가 많습니다. 특히 젖산산증이 심할 경우에는 구토, 복부팽만, 호흡곤란 등의 전신 증상까지도 발생할 수 있습니다.
발병 원인과 유전적 특성
MELAS는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 특히 전체 MELAS 환자의 약 80% 이상에서 **MT-TL1 유전자(3243A> G 돌연변이)**가 발견됩니다. 이 유전자는 미토콘드리아 내에서 단백질 합성과 에너지 생산에 중요한 역할을 합니다.
미토콘드리아 유전 질환의 가장 큰 특징은 **모계 유전(Maternal inheritance)**이라는 점입니다. 즉, 아버지가 유전자를 가지고 있어도 질환은 전달되지 않으며, 어머니를 통해서만 자녀에게 유전됩니다. 하지만 같은 유전자를 가진 사람이라도 발현 양상은 매우 다양할 수 있으며, 형제간에도 증상 정도가 다를 수 있습니다.
이는 미토콘드리아의 이질성(heteroplasmy) 때문입니다. 하나의 세포 내에 정상과 돌연변이 mtDNA가 공존하는데, 돌연변이 비율이 높은 조직일수록 증상이 심하게 나타납니다. 예를 들어 뇌나 근육처럼 에너지 소비가 많은 조직에서 특히 심한 기능 저하가 발생하는 이유도 이와 관련이 있습니다.
또한 MELAS는 시간이 지나며 점점 진행되는 퇴행성 질환이기 때문에, 초기에는 경미한 두통이나 구토 등으로 오인되다가 중증 증상으로 발전한 후에야 진단되는 경우가 많습니다.
진단 방법과 치료 접근법
MELAS의 진단은 단순한 영상 검사나 혈액 검사만으로 이루어지지 않으며, 임상 증상, 대사 지표, 영상 소견, 유전자 검사 등을 종합적으로 분석해야 합니다.
주요 진단 방법:
- 혈액 및 뇌척수액 검사
- 젖산과 피루브산 수치 상승 확인
- 젖산산증이 가장 중요한 단서 중 하나
- 뇌 MRI
- 대뇌 피질이나 기저핵 등에서 비정형적인 병변 확인
- 일반적인 뇌졸중과는 양상이 다름
- 근육 생검
- 미토콘드리아 축적, ragged red fiber(붉은 섬유) 확인
- 유전자 검사
- MT-TL1 유전자 돌연변이 탐지
치료는 현재까지 완치가 불가능하며, 증상 완화와 질환 진행을 늦추는 것을 목표로 합니다.
주요 치료 전략:
- 미토콘드리아 보조제 투여
- 코엔자임 Q10, L-카르니틴, 알파 리포산, 리보플래빈 등
- 에너지 대사 보조 목적
- 항경련제
- 뇌전증 조절 (발프로산은 간독성 위험으로 피해야 함)
- 젖산산증 조절
- 알칼리제 투여 및 대사 조절
- 영양 관리 및 운동 요법
- 과도한 운동은 피하고, 규칙적이고 안정적인 생활 유지
- 정기적 신경과·내분비과 추적 검사
- 청력, 당 조절, 심장 기능 등 다학제적 관리 필요
환자마다 증상의 다양성과 진행 속도가 다르므로, 개별 맞춤형 치료 계획과 정기적인 모니터링이 필수입니다.
요약정리
MELAS는 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 뇌졸중 유사 발작, 근육 약화, 젖산산증 등을 유발합니다. 특히 청소년기에 발병하며 점차 진행되는 특성이 있어 조기 진단이 중요합니다. 유전자 검사와 대사 검사를 통한 정확한 진단과, 미토콘드리아 보조제와 항경련제를 중심으로 한 적극적인 치료가 필요합니다.