사세 증후군 – 두개골 조기 유합, 안면 비대칭이 특징인 유전 질환

사세 증후군이란 무엇인가?

*사세 증후군(Saethre-Chotzen Syndrome)**은 두 개골 유합증(craniosynostosis)의 한 유형으로, 신생아 또는 영유아 시기에 두 개골 봉합선이 비정상적으로 일찍 닫히는 현상과 함께, 얼굴 비대칭, 손가락 기형 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다.

이 증후군은 1931년 노르웨이의 의사 하랄드 사세(Harald Saethre)와 독일의 프란츠 조셉 초츠젠(Franz Chotzen)에 의해 각각 독립적으로 보고되었고, 그들의 이름을 따서 명명되었습니다. TWIST1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 전 세계적으로 10만 명 중 1~2명 정도의 빈도로 나타납니다.

대부분 경증에서 중등도의 증상을 보이며, 조기 진단과 수술적 치료로 상당 부분 정상적인 성장과 발달이 가능합니다.

주요 증상과 외형적 특징

사세 증후군은 두 개골의 비정상적인 성장 패턴으로 인한 머리 모양의 비대칭, 얼굴 비대칭, 그리고 사지 이상 등이 대표적입니다.

1. 두 개골 조기 유합 (Craniosynostosis)

가장 흔하게는 **관상 봉합선(coronal suture)**이 조기에 닫힘
머리가 비대칭하거나 짧고 넓게 보이는 두형(plagiocephaly) 발생
심한 경우, 두 개 내압 상승으로 두통이나 시력 문제 발생 가능
뇌 발달이 제한되는 경우는 드물지만 주의 필요

2. 안면 비대칭 및 두경부 이상

한쪽 눈 위 눈썹이 낮게 위치(눈썹 비대칭)
눈꺼풀 처짐(ptosis)
콧대가 넓고 낮으며, 얼굴이 전반적으로 납작해 보임
입술과 턱의 비대칭
드물게 입천장 갈림증(구개열) 동반

3. 손·발 기형

손가락이 짧거나 일부 유합(syndactyly)
손톱 기형 또는 비정상적 위치
발가락 유합이 동반되기도 함

4. 성장 및 인지 발달

대부분 정상 지능을 유지
일부에서 언어 지연 또는 학습장애가 보고됨
시력, 청력 문제는 사세 증후군보다 두 개 유합증 자체의 합병증으로 발생 가능성 있음

원인 유전자 및 유전 방식

1. TWIST1 유전자 돌연변이

사세 증후군은 TWIST1 유전자의 돌연변이로 발생
이 유전자는 조직 및 뼈 발달, 특히 두 개골과 사지의 발생에 핵심 역할
TWIST1 단백질은 **전사인자(transcription factor)**로 작용하여, 세포 분화와 증식을 조절함

2. 유전 방식

상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant)
→ 부모 중 한 명이 변이를 보유한 경우, 자녀에게 50% 확률로 유전
일부는 산발적(sporadic) 돌연변이로 발생 (가족력 없음)

3. 유사 질환과의 감별

아페르 증후군(Apert Syndrome), 파이퍼 증후군(Pfeiffer Syndrome) 등과 증상이 유사
그러나 사세 증후군은 일반적으로 두 개골 기형이 더 경미하며, 사지 기형도 덜 심각

진단 방법과 치료 전략

진단 방법

신체 진찰 및 증상 관찰
- 머리 형태, 눈 위치, 손가락 유합 여부 등 확인
영상 검사
- 두개골 CT: 봉합선 조기 유합 확인
- MRI: 두개 내압 또는 뇌 구조 확인
유전자 검사
- TWIST1 유전자 분석으로 확진 가능
- 가족 내 유전자 검사 권장
추가 검사
- 청력, 시력, 언어 발달 평가

치료 전략

1. 외과적 개도 수술 (Cranial Vault Remodeling)

두개골 봉합선이 조기 폐쇄되어 두 개 내압 상승이나 외형 문제 발생 시
생후 6~12개월 사이에 시행하는 것이 가장 효과적
머리 모양 개선 및 뇌 성장 공간 확보 목적

2. 안면 수술 및 재건

눈꺼풀 처짐 또는 안면 비대칭 심한 경우
안과, 성형외과 협진 필요

3. 손가락 유합 수술

손 기능 개선 및 미용 목적
성장 전후 시점에 따라 수술 시기 결정

4. 재활 치료 및 교육 지원

언어치료, 작업치료, 심리상담 등 개별 발달 상태에 맞춰 시행
교육적 지원 및 사회성 발달 도움 필요

요약정리

*사세 증후군(Saethre-Chotzen Syndrome)**은 TWIST1 유전자 돌연변이로 인해 두개골이 조기에 유합 되며, 안면 비대칭과 손가락 기형이 동반되는 희귀 상염색체 우성 유전 질환입니다. 대부분 지능은 정상이나, 두 개 내압 증가나 외형 이상이 발생할 수 있어 조기 진단과 수술적 개입이 중요합니다. 유전자 진단, 외과적 치료, 재활 및 교육적 접근이 함께 이루어져야 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다.

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