터렛 증후군 – 반복적이고 비자발적인 틱이 나타나는 신경발달 질환

목차

1. 터렛 증후군이란 무엇인가?
2. 주요 증상과 유형별 틱의 특징
3. 원인과 관련 질환
4. 진단 방법과 치료 전략
5. 요약정리

 

 

터렛 증후군이란 무엇인가?

• *터렛 증후군(Tourette Syndrome)**은 어린 시기(주로 5~10세)에 시작되는 만성 신경발달 질환으로, 반복적이고 비자발적인 운동 및 음성 틱이 1년 이상 지속되는 것이 특징입니다. “틱(tic)”이란, 자신의 의지와 무관하게 갑작스럽게 나타나는 근육 수축이나 소리를 의미합니다.

이 질환은 **프랑스의 의사 조르주 질 드 라 투렛(Georges Gilles de la Tourette)**가 1885년에 처음 보고하여 그의 이름을 따 명명되었습니다. 터렛 증후군은 일시적인 틱과 달리, 틱의 빈도와 형태가 다양하게 변화하면서 장기화되는 경향을 보입니다.

전체 소아의 약 1%에서 발생하며, 남아에게서 여아보다 약 3~4배 더 흔하게 진단됩니다. 대부분 청소년기 이후 증상이 완화되지만, 일부는 성인기까지 지속되며 **주의력 결핍과잉행동장애(ADHD), 강박증(OCD)**과 함께 나타나는 경우가 많습니다.

 

 

 

주요 증상과 유형별 틱의 특징

터렛 증후군은 크게 **운동 틱(motor tic)**과 **음성 틱(vocal tic)**으로 나뉘며, 두 가지가 모두 1년 이상 관찰되면 진단 기준에 해당합니다.

1. 운동 틱

• 단순 운동 틱: 눈 깜빡임, 고개 돌리기, 어깨 으쓱임 등
• 복합 운동 틱: 몸을 비틀거나, 점프, 특정 동작 반복
• 일부는 공격적인 모양의 틱도 포함됨

2. 음성 틱

• 단순 음성 틱: 기침 소리, 목 가다듬기, 킁킁거림
• 복합 음성 틱: 단어 반복, 욕설 발언(콥롤랄리아), 남의 말을 따라 하는 증상(에콜랄리아) 등
• ※ 욕설 틱은 전체의 10~15% 정도에서만 나타납니다

3. 틱의 특징

• 비자발적이며 반복적
• 일시적으로 억제는 가능하나, 억제 후 반동적으로 강하게 나타남
• 스트레스, 피로, 불안 시 악화
• 잠을 잘 때는 대부분 사라짐
• 틱이 변화하거나 새로운 형태로 전환되는 경우도 흔함

 

 

원인과 관련 질환

1. 원인

터렛 증후군의 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전적 요인과 신경화학적 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.

• 도파민(dopamine) 불균형: 뇌의 기저핵과 피질 사이의 신경회로 이상
• 유전적 소인: 가족력 있는 경우 발병률 증가
• 전두엽 및 대뇌 피질 기능 이상

2. 관련 질환

• ADHD (주의력결핍과잉행동장애): 50~60% 동반
• 강박증(OCD): 30~50% 동반
• 불안장애, 우울증, 학습장애 동반 가능
• *자폐스펙트럼장애(ASD)**와 중복되는 특징 존재

 

 

진단 방법과 치료 전략

진단 기준 (DSM-5 기준)

1. 운동 틱 + 음성 틱이 모두 1년 이상 지속
2. 증상이 18세 이전에 시작
3. 다른 의학적 원인으로 설명되지 않음 (예: 약물, 뇌질환 등)
4. 틱의 강도나 위치, 빈도는 변화할 수 있음

감별 진단

• 일과성 틱 장애
• 기질성 뇌질환
• 지적장애 또는 자폐와의 감별 필요

치료 전략

1. 심리·행동 치료

• CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics)
• → 틱 행동을 대체하는 반응 훈련
• 인지행동치료(CBT)
• → 강박, 불안, 자존감 문제 동반 시 효과적
• 틱 일지 작성, 스트레스 완화 훈련 병행

2. 약물 치료

• 알파-아드레날린 작용제: 클로니딘, 구안파신
• 도파민 차단제: 리스페리돈, 아리피프라졸
• ADHD 동반 시: 아토목세틴, 메틸페니데이트
• 심각한 틱 증상에만 약물 사용을 고려

3. 신경외과 치료 (심한 경우)

• 뇌심부자극술(DBS): 약물에 반응하지 않는 중증 환자 대상
• 국내외 일부 센터에서 시행

4. 생활 관리

• 운동, 충분한 수면, 루틴 유지
• 교사와 학교의 이해, 환경 조정 중요
• 낙인과 오해 예방을 위한 사회적 인식 개선 필요

 

 

요약정리

• *터렛 증후군(Tourette Syndrome)**은 아동기부터 나타나는 운동 및 음성 틱이 반복되는 신경발달 질환으로, 비자발적이고 일시적으로 억제 가능하지만 장기 지속되는 특징을 갖습니다. 원인은 도파민 회로의 이상과 유전적 요인으로 추정되며, ADHD, 강박증, 불안장애와 자주 동반됩니다. 대부분 청소년기에 증상이 약화되며, 행동치료, 약물치료, 교육적·심리적 지원이 함께 병행되어야 합니다.