헬러 증후군 – 어린 시기에 정상 발달 후 급격한 인지 및 언어 기능 퇴행이 발생하는 신경 발달 질환

헬러 증후군이란 무엇인가?

헬러 증후군(Heller Syndrome), 혹은 아동기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrative Disorder)는 매우 희귀한 신경 발달 장애로, 생후 2~4년까지 정상적인 발달을 보이다가 이후 인지, 언어, 사회성, 운동 능력 등 여러 기능이 급격히 퇴행하는 특징을 보입니다. 초기 발달이 정상이었다는 점에서 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 구분되며, 퇴행 시점 이후의 증상은 자폐증과 유사한 모습을 띱니다. 이 질환은 1908년 오스트리아 정신과 의사인 테오도어 헬러(Theodor Heller)에 의해 처음 기술되었으며, 매우 드물고 진단 사례도 제한적입니다. 대개 남아에서 더 자주 발생하며, 발병 원인에 대해선 명확히 밝혀진 바는 없지만 신경학적 손상, 유전적 요인, 대사 이상, 뇌 감염 등의 가능성이 제기되고 있습니다. 헬러 증후군은 아동기 붕괴성 장애라는 이름으로 한동안 DSM-IV에 포함되었으나, 이후 개정된 DSM-5에서는 자폐 스펙트럼으로 통합되었습니다. 그러나 독립적인 임상 양상으로 다뤄지는 만큼 이에 대한 인식과 연구는 여전히 중요합니다.

주요 증상과 발병 양상

헬러 증후군의 가장 핵심적인 특징은 2~4세까지 정상적으로 말하고 걷고, 또래와 교류하던 아이가 갑작스럽게 언어 능력을 상실하고, 사회적 반응을 줄이며, 심지어 배변조절 능력까지 잃는 등 다방면의 기능 퇴행을 보인다는 점입니다. 퇴행은 몇 주에서 몇 달에 걸쳐 서서히 나타날 수 있으며, 때로는 갑작스럽게 하루아침에 변화가 시작되기도 합니다. 아이는 기존에 알고 있던 단어를 잊고 말을 하지 않거나, 지시를 이해하지 못하며, 부모나 가족과 눈을 마주치지 않게 됩니다. 이외에도 손 흔들기, 돌기, 반복적인 행동 등 전형적인 자폐적 행동들이 나타날 수 있으며, 감각 과민, 공격성, 강박적인 행동 등이 동반되기도 합니다. 부모 입장에서는 아이가 정상적으로 자라고 있다고 믿었기에 이러한 퇴행을 마주하는 충격이 매우 클 수밖에 없습니다. 이러한 증상은 단순한 발달 지연이 아니라 명확한 기능 상실을 동반하므로, 가능한 한 빠르게 전문적인 평가와 진단을 받는 것이 중요합니다.

원인, 진단 기준 및 유사 질환과의 구분

헬러 증후군의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 일부 연구에서는 뇌의 신경학적 손상이나 대사 이상, 미세한 뇌 구조 이상이 관련되어 있을 가능성을 제기하고 있으며, 뇌염, 간질, 미토콘드리아 이상 같은 신경계 질환과의 연관성도 고려됩니다. 유전적 요인이 작용할 수 있다는 보고도 있으나, 명확한 유전자는 확인되지 않았습니다. 진단은 발달 퇴행의 시기와 범위를 기준으로 이루어지며, DSM-IV에서는 최소 2년간 정상 발달이 있어야 하고, 이후 두 가지 이상 영역(언어, 사회성, 대소변 훈련, 운동기술 등)에서 퇴행이 나타나야 진단이 가능합니다. 그러나 DSM-5에서는 헬러 증후군을 자폐 스펙트럼 안으로 통합하였기 때문에, 현재는 자폐적 퇴행으로 분류되는 경우가 많습니다. 주요 유사 질환으로는 전형적인 자폐증, 신경퇴행성 질환, Landau-Kleffner 증후군 등이 있으며, 이들과의 감별을 위해 EEG, 뇌 MRI, 유전자 검사 등이 활용됩니다. 특히 언어만 퇴행되는 Landau-Kleffner 증후군과는 구분이 중요합니다.

치료 방법과 장기적인 관리 방향

헬러 증후군은 현재로서는 근본적인 치료법이 없으며, 증상을 관리하고 기능 회복을 돕는 것이 치료의 중심입니다. 조기 발견 후 빠르게 개입할수록 예후가 비교적 나은 편이지만, 대부분의 경우 퇴행된 기능이 완전히 회복되지는 않습니다. 주요 치료는 행동치료(ABA), 언어치료, 감각통합치료 등으로 구성되며, 상황에 따라 약물 치료(불안, 수면장애, 충동성 조절용)가 병행될 수 있습니다. 개별 아이의 특성과 퇴행의 범위에 따라 치료계획은 맞춤형으로 설계되어야 하며, 교육적 지원과 부모 교육 또한 매우 중요합니다. 장기적으로는 특수교육기관, 사회성 훈련 프로그램, 치료적 놀이 활동 등을 통해 아이가 사회적 기능을 유지하고, 삶의 질을 개선할 수 있도록 도와야 합니다. 일부 아이들은 시간이 지나면서 일부 기능을 부분적으로 회복하기도 하며, 증상이 고정되거나 악화되지 않는 경우도 있어 조기 개입과 지속적인 관찰이 필수입니다. 무엇보다도 부모와 보호자의 심리적 지지와 상담도 장기 관리의 핵심 요소입니다.

요약 정리

헬러 증후군은 초기 정상 발달을 보이다가 여러 발달 영역에서 급격한 퇴행이 나타나는 희귀한 신경 발달 장애입니다. 자폐 증상과 유사하나 발병 양상과 퇴행의 급격성이 주요 차이점이며, 조기 진단과 집중적인 재활 치료를 통해 증상 악화를 늦출 수 있습니다.

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