포도당 수송 이상 증후군– 뇌로의 포도당 수송 이상으로 경련과 발달 지연 발생

Glut1 결핍 증후군이란 무엇인가?

포도당 수송 이상 증후군, 정식 명칭은 **Glut1 결핍 증후군(Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome, Glut1 DS)**은 뇌로 포도당을 운반하는 단백질의 기능 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 대사 질환입니다.

Glut1 단백질은 혈액에서 뇌로 포도당을 운반하는 주요 수단이며, 포도당은 뇌의 가장 중요한 에너지원입니다. 이 단백질에 결함이 생기면 뇌가 에너지 부족 상태에 놓이게 되며, 그 결과 영유아기부터 경련, 운동 이상, 발달 지연, 지적장애 등의 증상이 나타납니다.

Glut1 결핍 증후군은 1991년 처음 발견되었으며, 현재까지 1000건 이상의 사례가 전 세계적으로 보고되었습니다. 적절한 치료를 통해 증상 개선과 정상적인 발달을 유도할 수 있어 조기 진단이 매우 중요합니다.

주요 증상과 발병 시기

Glut1 결핍 증후군의 증상은 생후 수개월부터 나타나며, 연령대별로 다음과 같은 증상이 전개됩니다.

1. 영유아기 (생후 1개월~2세)

영아기 경련: 반복적인 간질 발작, 열 없이 발생
근긴장 저하: 목 가누기 늦음, 앉기·걷기 지연
수유 곤란, 체중 증가 저조
눈동자 떨림(안진)

2. 유아기~아동기

발달 지연: 언어, 인지, 운동 기능 모두 저하
간헐적 무기력 증상: 피곤하거나 배고플 때 더 심해짐
운동 이상증(Dystonia): 비정상적인 근육 수축
복합 간질: 다양한 형태의 발작(강직성, 결신성 등)

3. 청소년기 이후

지속적인 인지 장애
근육 긴장 증가(경직)
일부는 증상 완화되기도 하나, 학습·일상생활에서 어려움이 지속됨

원인 유전자와 발병 메커니즘

Glut1 결핍 증후군은 SLC2 A1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 **Glut1 단백질(Glucose Transporter Type 1)**을 암호화하며, 주로 **뇌혈관 장벽(BBB, blood-brain barrier)**에서 포도당을 뇌세포로 운반하는 역할을 합니다.

1. 유전자 및 기능

SLC2 A1 유전자: 1번 염색체에 위치
이 유전자의 돌연변이는 Glut1 단백질을 양적으로 감소시키거나 기능을 상실시킴
결과적으로 뇌에 포도당 공급 ↓ → 에너지 결핍 상태 유발

2. 유전 양상

상염색체 우성 유전: 부모 중 한 명이 유전자인 경우 자녀에게 50% 확률로 전달
약 90%는 산발적 돌연변이 (가족력 없음)

3. 병태생리 요약

뇌의 에너지원 결핍 → 뉴런 기능 저하 → 발작, 발달 지연
특히 뇌 성장기(0~5세)에 큰 영향을 미침

진단 및 치료 방법

1. 진단 방법

뇌척수액(CSF) 검사
- 정상 혈당 대비 CSF 내 포도당 농도 감소
- 혈액 대비 CSF 포도당 비율 < 0.4 → 강력한 진단 지표
유전자 검사
- SLC2 A1 유전자 돌연변이 여부 확인
뇌 MRI
- 보통 정상이나, 일부에서 위축 또는 신경이상 소견 가능
증상 병력 및 가족력 조사
- 발작 양상, 발달 지연, 운동 문제 확인

2. 치료 전략

Glut1 결핍 증후군의 핵심 치료는 **케톤식이요법(Ketogenic Diet)**입니다.

케톤식이요법

고지방·저탄수화물 식이 → 간에서 케톤체 생성
케톤체는 포도당을 대신해 뇌의 에너지원 역할 수행
증상 완화 효과 입증됨

약물 치료

일부 항경련제 사용 가능 (예: 레비티라세탐, 토피라메이트)
그러나 일부 약물은 Glut1 기능 억제 가능 → 주의 필요

추가 치료

물리치료, 작업치료, 언어치료
학습 지원 및 특수 교육 병행
정기적 성장, 발달 모니터링

요약정리

*Glut1 결핍 증후군(Glut1 Deficiency Syndrome)**은 포도당 운반 단백질인 Glut1의 기능 저하로 인해 뇌가 충분한 에너지를 공급받지 못하게 되는 희귀 유전 대사 질환입니다. 주로 간질, 운동 이상, 발달 지연 등의 증상이 나타나며, SLC2 A1 유전자 돌연변이가 원인입니다. 진단은 뇌척수액 포도당 분석과 유전자 검사로 가능하며, 케톤식이요법을 통한 치료가 가장 효과적인 관리법입니다. 조기 진단과 꾸준한 재활 치료가 예후에 큰 영향을 줍니다.

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