베스트병 - 황반 변성으로 인해 시력을 상실하는 희귀 유전 질환

베스트병(Best Disease), 또는 **베스트 황반변성(Best Vitelliform Macular Dystrophy, BVMD)**은 망막 중심부의 황반(macula)이 변성되면서 시력이 점차 저하되는 희귀 유전 질환입니다.

이 질환은 BEST1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 10대에서 30대 사이에 첫 증상이 나타나지만, 일부 환자는 어린 시절부터 시력 이상을 경험할 수 있습니다. 베스트병은 진행 속도가 비교적 느리지만, 심한 경우 중심 시력을 잃어 일상생활에 큰 어려움을 초래할 수 있습니다.

이번 글에서는 베스트병의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.

베스트병의 원인과 발생 기전

베스트병은 망막의 중심부인 **황반(macula)**에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 주로 가족력을 통해 유전되는 상염색체 우성 질환입니다.

1. 주요 발생 원인

✅ BEST1 유전자 돌연변이

BEST1 유전자의 돌연변이로 인해 망막 색소 상피(RPE) 세포의 기능이 저하됨
이로 인해 망막 내 노폐물(리포푸신)이 제대로 배출되지 않고 황반에 축적되면서 시력 저하가 발생

✅ 망막 내 노폐물 축적

정상적인 경우 망막 색소 상피가 시각세포에서 배출되는 노폐물을 처리하지만, 베스트병 환자는 이 과정이 제대로 이루어지지 않음
시간이 지나면서 황반에 노란색 또는 주황색의 난포형 병변(Vitelliform Lesion)이 형성됨

2. 유전적 특징

✅ 상염색체 우성 유전 (부모 중 한 명이 돌연변이를 가지고 있으면 50% 확률로 유전)
✅ 남녀 모두 발병 가능
✅ 가족력이 없는 경우에도 자발적인 유전자 돌연변이로 발생 가능

베스트병은 진행 속도가 비교적 느리지만, 병변이 망막 중심부를 침범하면 중심 시력을 점점 상실하게 될 수 있습니다.

주요 증상 및 합병증

베스트병은 진행 단계에 따라 시력 저하의 정도가 달라질 수 있으며, 일부 환자는 평생 경미한 시력 저하만 경험할 수도 있습니다.

1. 대표적인 증상

✅ 중심 시력 저하

초기에는 가벼운 시력 저하가 나타나지만, 병변이 진행되면서 읽기, 글쓰기, 얼굴 인식이 어려워질 수 있음
주변 시력(측면 시야)은 대부분 유지됨

✅ 색각 이상 및 대비 감각 저하

색을 구별하는 능력이 저하될 수 있으며, 밝기나 명암 차이를 인식하는 능력이 감소

✅ 물체가 찌그러져 보이거나 직선이 휘어 보이는 현상(변형 시, Metamorphopsia)

특히 글을 읽을 때 문자가 왜곡되어 보이거나 줄이 휘어 보이는 현상 발생

✅ 황반부에 황색 병변(난포형 병변)이 형성됨

안과 검사 시 망막 중심부에 노란색 또는 주황색의 난포형 병변이 관찰됨

2. 베스트병의 진행 단계

베스트병은 5단계로 진행되며, 단계별 특징이 다릅니다.

1️⃣ 전구기 (Previtelliform Stage)

시력은 정상이며, 안저검사에서도 명확한 병변이 관찰되지 않음
일부 환자는 이 시기를 지나치면서도 증상이 거의 없음

2️⃣ 난포형(Vitelliform) 단계

황반 중심에 난포형 병변(노란색 병변) 형성
대부분 이 시기부터 시력 저하 시작

3️⃣ 난포파열(Pseudohypopyon) 단계

황반에 쌓인 노폐물이 중력에 의해 망막 아래로 가라앉으며 시야 왜곡 심화

4️⃣ 퇴행(Atrophic) 단계

망막이 얇아지면서 망막 색소 상피 손상 및 중심 시력 저하

5️⃣ 망막 신생혈관(Choroidal Neovascularization, CNV) 단계

망막 아래에 비정상적인 혈관이 자라면서 출혈 및 추가적인 시력 손실 발생

베스트병이 심하게 진행되면 중심 시력을 거의 상실할 수 있으며, 독서 및 운전이 어려워질 수 있습니다.

진단 방법과 치료법

베스트병은 망막 검사를 통해 쉽게 진단할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

1. 진단 방법

✅ 망막 안저 검사(Fundus Exam)

망막 중심부에 노란색 병변이 있는지 확인

✅ 망막 형광 혈관 조영술(Fluorescein Angiography, FA)

황반 부위의 혈관 이상 확인

✅ 빛 간섭 단층 촬영(OCT)

망막 단층 이미지를 분석하여 황반의 손상 여부 평가

✅ 유전자 검사

BEST1 유전자 돌연변이 여부 확인

2. 치료법

현재 베스트병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 진행 속도를 늦추고 증상을 완화하는 치료법이 있습니다.

✅ 망막 신생혈관 치료 (Anti-VEGF 주사)

출혈이 발생한 경우 항혈관내피성장인자(Anti-VEGF) 주사 치료 진행
루센티스(Lucentis), 아일리아(Eylea) 등 사용

✅ 저시력 보조기구 활용

확대경, 스크린 리더, 밝기 조절 안경 사용

✅ 항산화제 및 영양 보충제 섭취

루테인, 제아잔틴, 오메가 3 지방산 섭취 추천

✅ 정기적인 안과 검진 필수

진행 속도를 모니터링하고 적절한 치료 시점 결정

생활 관리 및 예방법

✅ 자외선 차단 (선글라스 착용 필수)
✅ 컴퓨터 및 스마트폰 사용 시 밝기 조절 및 청색광 차단 필터 활용
✅ 균형 잡힌 식단 유지 (비타민 A, C, E 및 루테인 섭취)
✅ 정기적인 시력 검사 및 조기 진단 중요

요약정리

✅ **베스트병(Best Disease)**은 망막 중심부(황반)에 노폐물이 축적되면서 시력이 저하되는 희귀 유전 질환
✅ 주요 증상: 중심 시력 저하, 색각 이상, 직선 왜곡, 황반의 난포형 병변
✅ 진단 방법: 망막 안저 검사, OCT, 유전자 검사
✅ 치료법: Anti-VEGF 주사, 저시력 보조기구 활용, 항산화제 복용
✅ 정기적인 안과 검진과 생활 습관 관리가 중요!

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